Синдром протея фото

Онкология

Общая информация

Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.

Причины

Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ.

Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.

Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.

У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, который стимулирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии кожных покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций напрямую зависит от того, на каком этапе развития эмбриона произошла мутация: чем раньше сформировался дефект, тем сильнее выражены симптомы заболевания.

Причинами такого состояния становятся генетические и хромосомные нарушения, которые возникают еще при внутриутробном развитии плода. То есть патология нередко является и случайным проявлением, хотя некоторые ученые поддерживают и наследственную форму передачи в качестве основного фактора риска.

Симптомы

В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.

Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.

Другие возможные симптомы синдрома Протея:

  • кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
  • изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
  • синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.

Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:

  • тромбоз глубоких вен;
  • эмболия легочной артерии;
  • заболевания суставов и мышц конечностей;
  • переломы;
  • судорожные припадки;
  • снижение зрения;
  • отеки и так далее.

Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.

Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.

Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.

Как показала статистика, симптоматика может отличаться от случая к случаю. Иногда проявления патологии настолько незначительны, что пациенты зачастую предпочитают к врачам не обращаться. Но чаще всего клинические проявления имеют следующие характеристики:

  • Существенный рост тканей всех типов;
  • Суставные, мышечные боли;
  • Ограничение подвижности;
  • Нарушение кровообращения и иннервации;
  • Снижение рефлексов.

Остальная симптоматика может дополняться в зависимости от того, какой именно отдел был поражен в наибольшей степени. Если в области шеи, то это нарушение кровообращения, ведущее к головокружениям, одышке и так далее. если в области головы, существенно страдает нервная система и соответствующие функции организма – от речи и координации и до чувствительности кожных покровов, работы сердца с сосудами, офтальмологические и слуховые нарушения и так далее.

Также в клинической картине играет большую роль развитие других заболеваний – опухолей, сосудистой мальформации, тромбоэмболии и так далее.

Диагностика

Синдром Протея диагностируется на основании внешних признаков. Заболевание дифференцируют от врожденного липоматоза, а также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.

Синдром протея фото

Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.

Диагностика обязательно проводится для того, чтобы выявить ребенка с такими нарушениями. В обязательном порядке проводится УЗИ во время беременности.

Если же есть подозрения на проявление состояния у ребенка, то обязательно обследование проводят ортопед, онколог, сосудистый хирург и другие специалисты. В качестве методик выбираются:

  • Опрос и осмотр;
  • Рентген;
  • Ангиография;
  • МРТ;
  • Допплерография;
  • КТ;
  • Дуплексное сканирование;
  • Коагулограмма и иные лабораторные анализы.

Если идут нарушения с какой-то конкретной системы органов, то больного направляют к соответствующим специалистам для проведения необходимых тестов. Также нужно провести дифференциацию от таких болезней, как синдромы Маффучи, Клиппеля-Треноре-Вебера, Баннайана-Зоннана, липоматозы и так далее.

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи.

Синдром протея фото

Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки. Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.

При гиперплазии конечностей и пальцев основными направлениями терапии являются использование различных ортопедических приспособлений, а также корректирующие операции. Сколиоз лечится посредством гимнастики, массажа и ношения корсета.

Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:

  • коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
  • наращивание зубов;
  • челюстно-лицевые операции и так далее.

За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.

Прогноз

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.

Прогнозы у синдрома Протея неблагоприятные. Болезнь является инвалидизирующей и способна существенно сокращать длительность жизни больного. как показывают исследования, большая часть больных погибает еще в молодом возрасте или даже в детстве. в качестве причин смерти выступают либо злокачественные опухоли, либо тромбы.

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений. К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов.

Оцените статью
Медицинский блог