Эпилепсия наследственное ли это заболевание

Онкология

Идиопатическая форма и наследственность

В данной статье мы рассмотрим распространенное психоневрологическое заболевание — эпилепсия .

Приступы возникают впоследствии воздействия раздражителя, который у здорового человека остается незамеченным, а у эпилептика ведет к припадку. Раздражителем выступает психоэмоциональные факторы. Недосыпание и переутомление. Стресс или вспышки света. Переезд в другой климат.

Эпилепсией болеют 5 % всего населения нашей планеты. Генетики считают, что болезнь передается из поколение в поколение, но далеко не всегда проявляется у потомков.

Механизм передачи гена от родителя к ребенку не определен и не изучен достаточно. Отличают несколько видов передач болезни по типу гена. А наследственность так и осталась спорным вопросом. Чтобы понять, вероятность передачи болезни детям, необходимо разобраться в ее видах и причинах их появления.

Вероятность: что эпилепсия передается по наследству:

  • от отца составляет 6%
  • по линии матери 5%.
  • при наличии болезни и у отца и у матери вероятность развития эпилепсии 12%.

Но и вероятность родить здорового ребенка высока. Даже имея ген, можно прожить здоровую жизнь.

На вероятность возникновения болезни влияет множество факторов, побуждающих мозг и нервную систему к судорожной активности. Сказывается образ жизни ребенка, его психо-эмоциональное состояние. При определенных обстоятельствах может произойти толчек (что-то, что запустит развитие) заболевания.

Первые симптомы идиопатического течения возникают в 5-8 лет или в переходном возрасте. При первичном заболевании не наступает никаких изменений в веществе мозга. Наблюдается лишь нарушение в работе клеток нервной системы и их электрической активности. Своевременная диагностика и лечение в этот период могут дать самые позитивные результаты. Возможен полный отказ от препаратов.

При генуидальной форме отсутствуют повреждения мозга.

Передается ли эпилепсия по наследству – это важный вопрос, который беспокоит всех людей с этим диагнозом. Как связана эпилепсия и наследственность, а также как передается эта патология, может сказать лечащий врач, в зависимости от формы заболевания у пациента.

Типы патологии

«Падучей» называется нарушение функционирования нервной системы, в результате которого повышается нервная возбудимость определенных участков мозга. Это приводит к внезапным судорожным припадкам.

Различают несколько форм заболевания:

  • идиопатическая;
  • симптоматическая;
  • криптогенная форма.

Идиопатическая эпилепсия – это генетически обусловленное заболевание, причины которого до сих пор не выяснены. Эта форма патологии может передаться от родителей. Однако передающийся наследственный ген не означает развитие заболевания, дети могут быть только его носителями.

Симптоматическая разновидность патологии – это приобретенная форма заболевания. Она может развиться под действием некоторых факторов – это травмы головы, опухоли мозга, киста или аневризма.

Эта форма не «запоминается» генами, поэтому у родителей с симптоматической формой патологии рождаются здоровые дети.

Однако от этого типа болезни не застрахован ни один здоровый человек, так как нарушение может развиться из-за полученной черепно-мозговой травмы.

О криптогенной форме болезни до сих пор ничего не известно и однозначно сказать, передается ли она по наследству, никто не может. Существует мнение, что криптогенная форма эпилепсии обусловлена генной мутации, однако передается ли этот ген по наследству не ясно.

Идиопатическая форма заболевания может передаться от отца ребенку. Важно понимать все нюансы передачи гена, отвечающего за развитие судорожных припадков и как передается этот ген.

Идиопатическая форма заболевания может наследоваться по доминантному признаку (роландическая эпилепсия) или по рецессивному признаку (ювенильная).

Передается эпилепсия по доминантному признаку, это осуществляется через одно поколение и только в случае совпадения половой принадлежности потомков.

Следует помнить, что передача гена осуществляется только при совпадении половой принадлежности. Наличие гена не означает развитие заболевания.

Передача по рецессивному признаку встречается довольно редко. В этом случае патология диагностируется у ребенка в раннем возрасте. Вероятность передачи гена существует только в том случае, если ювенильная форма болезни диагностирована и у матери, и у отца. Так как такой тип заболевания встречается очень редко, вероятность передачи эпилепсии по наследству не велика.

Эпилепсия передается по наследству, но только в том случае, если речь идет о роландической форме. Передача гена осуществляется через поколение, однако это не означает, что следующие поколения точно будут больны.

Наличие гена может никак не проявляться до тех пор, пока пациент не подвергнется воздействию какого-либо фактора, провоцирующего развитие припадков. Такими факторами может стать черепно-мозговая травма или органическая патология головного мозга и нервной системы.

В этом случае ген, полученный по наследству, может проявиться в симптоматической форме эпилепсии.

Не стоит исключать вероятность рождения ребенка с эпилепсией у абсолютно здоровых родителей.

Ген, отвечающий за развитие этой патологии, ранее мог передаваться из поколение в поколение и проявиться несколько поколений спустя.

Точно ответить на вопрос о том, какова вероятность передачи эпилепсии, если болеют отец или мать, сможет только врач-генетик. Современная медицина позволяет провести генетические анализы и спрогнозировать вероятность наследования заболевания ребенком.

Передача болезни по наследству во многом зависит от типа эпилепсии у матери либо отца. Симптоматическое заболевание не передается по наследству, так как эта информация не содержится в генах. О рисках передачи идиопатического типа необходимо проконсультироваться с генетиком.

Нередко бывает так, что у здоровых родителей рождается ребенок с эпилепсией. В этом случае передача гена осуществлялась из поколения в поколение, а болезнь проявилась только у новорожденного. Если у ребенка диагностирована эта болезнь, необходимо пройти комплексное обследование. Современные методы лечения позволят значительно задержать прогрессирование патологии и снизить ее симптомы.

Никто не застрахован от внезапного развития симптоматической формы заболевания, в том числе, и у новорожденных детей. При своевременной ликвидации провоцирующего фактора, такую патологию можно вылечить навсегда. Своевременная диагностика и терапия помогут избежать развития судорожных состояний у ребенка.

Эпилепсия относится к хроническим заболеваниям невралгического характера, которая проявляется в виде внезапных судорожных приступов у человека. По имеющимся данным, сегодня в мире эпилепсией страдает порядка 40000000 человек.

В соответствии со сложившимся стереотипом, болезнь передается только по наследству. Современная медицина менее категорична, фактор наследственности очень важен и действительно, болезнь может передаваться от родителей к детям. Однако существуют и другие причины возникновения заболевания.

Довольно часто можно услышать, что данное заболевание в подавляющем большинстве случаев передается от отца к детям. Статистика не подтверждает эту версию.

Известно, что диагноз эпилепсии у матери дает основания предположить вероятность рождения ребенка с эпилепсией в диапазоне от 2,8% до 8,7%, в то время как наличие заболевания у отца дает право говорить о вероятности рождения ребенка с симптомами эпилепсии в диапазоне от 1% до 3,6%.

Следует помнить и тот факт, что даже у здоровых мужчины и женщины вероятность рождения больного ребенка составляет 1%.

Учеными выяснено, что наследственную природу имеет генуинный или идиопатический тип заболевания. В этом типе заболевания принято выделять две формы:

  • Роландическую.
  • Ювенильно-Миоклоническую.

При роландическом типе передача генов происходит по одной из линий (мужская или женская), но с чередованием поколений.

Так, если болен отец, то его сын может быть абсолютно здоровым, но в следующем поколении ребенок будет страдать от судорожных припадков точно так же, как от него страдал дед. В этом правиле нередко встречаются исключения, когда болезнь не тревожит человека, а он просто является носителем гена, но риск выявления заболевания у его внуков остается довольно большим.

При Ювенильно-Миоклонической форме причиной являются рецессивные признаки. В этом случае рецессивные гены должны быть у обоих родителей. Такая вероятность невысока, с этой формой заболевания медики встречаются гораздо реже.

Передача по наследству от матери ребенку является более вероятной, если доверять статистике. Конечно, это роландическая форма, поскольку к передающейся по наследству по рецессивным генам Ювенильно-Миоклонической форме причастны оба родителя.

Считается, что к передаваемым по наследству формам относится криптогенная форма болезни, которая возникает на стадии внутриутробного развития. Пока точно не известно, является ли причиной данной формы передаваемая комбинация генов или же причиной может стать мутация.

В данный момент принято считать криптогенную форму некой промежуточной формой между идиопатической и симптоматической эпилепсией.

Спорные моменты

Ученые еще не раскрыли все тайны наследственной передачи эпилепсии от родителей к детям. Многие вопросы еще не имеют однозначного ответа.

Пока не понятно, почему в некоторых случаях при наличии доминантных генов болезнь не развивается, почему у некоторых людей имеются четко выраженные симптомы наступления приступа, а у других людей приступы начинаются внезапно, от чего зависит различная частота приступов у разных людей.

Вполне вероятно, что, кроме наследственности, здесь важную роль играет образ жизни человека, а также целый ряд факторов, имеющих отношение к состоянию здоровья и психо-эмоционального состояния человека.

Вопрос о том, передается ли эпилепсия по наследству, всерьез занимает мысли не только самих эпилептиков, но и не страдающих болезнью людей. Всем ведь хочется вести нормальную жизнь и иметь семью. К сожалению, тип заболевания головного мозга, который вызывается генами, может передаваться по наследству, причем чаще всего эпилепсия передается по мужской линии.

Коротко о видах эпилепсии

Далее хотелось бы рассмотреть болезнь в разрезе ее разновидностей, чтобы понять, какая из них наиболее опасна для наследования. Итак, под эпилепсией понимают хроническое заболевание или дисфункцию электрической активности клеток головного мозга, приводящую к психоневрологическим отклонениям, а также проявляющуюся в форме припадков внезапного характера.

В результате аномального поведения нейронов в одной области головного мозга или сразу по всей поверхности возникает электрический разряд, провоцирующий судороги.

Смотря по тому, что вызвало заболевание головного мозга, эпилепсия может иметь следующий тип:

  • Симптоматическая или вторичная – то есть, приобретенная. Ее могла спровоцировать не только ЧМТ, но и инсульт, болезни сосудов человека, отравление токсинами крови, даже шейный остеохондроз. Особенно страшна эпилепсия у маленьких детей приобретенной формы, так как мозг ребенка очень легко травмировать.
  • Генуинная или идиопатическая – первичная, заложенная генами. Именно эта болезнь передается по наследству.
  • Криптогенная – без выявленных причин. Вполне возможно, что данный тип вызван мутацией генов, и также есть риск наследования.

Данное заболевание рискует появиться в нашем организме практически в любом возрасте, особенно ему подвержены люди пожилые и развивающийся молодой организм. В результате перечисленных или иных причин (алкогольная и наркотическая зависимость, опухоль мозга) заболевание затрагивает отдельную зону мозговой коры (например, роландическая эпилепсия у детей), а может распространиться по всему мозгу.

Генерализованный тип означает задействование целого мозга или крупных его частей. В результате возникает тот самый судорожный приступ, по которому известна эпилепсия очевидцам. Он может привести в обморочное состояние, у больного может идти пена изо рта, вплоть до отключения сознания.

Фокальный тип – когда пострадал в результате травмы или иного воздействия только один участок мозга, например, височная доля. Необязательно человек будет испытывать судороги всего тела – возможно, пострадает только та часть организма, за которую отвечает висок.

Чтобы выявить конкретные причины и очаг симптоматической эпилепсии, а также риск наследования, проводят МРТ и мониторинг импульсов с помощью ЭЭГ. И если достаточно точно выявить причины болезни, ее можно вылечить вовремя, тогда наследственность вообще не затрагивается в разговоре.

Генуинная форма

Ее проявления аналогичны, однако данная болезнь наследственная, выявить причины не всегда удается, ведь мозг не получал механических или органических повреждений.

Врачи до сих пор не выяснили, как именно взаимосвязаны наследственность и идиопатическая эпилепсия.

Наследуемый по доминантному признаку – например, роландическая эпилепсия, которая передается ребенку по наследству по прямой линии и одному полу, через поколение, как правило. В таком случае, другой пол считается только носителем гена болезни. Если, например, эпилепсией страдает мать, то ее ребенок в любом случае будет здоров, а вот внучка будет болеть, тогда как внук всего лишь перенесет наследственное заболевание в генах и передаст его своим детям.

Наследуемые по рецессивному признаку – например, Ювенильно-Миоклоническая форма, которая редко, но передается по наследству. Чтобы ребенок заболел ею, нужно, чтобы каждый родитель переносил данный ген (необязательно с проявлением самой эпилепсии).

Можно ли вылечить симптоматическую эпилепсию

Идиопатическая форма не связана с изменениями в структуре головного мозга. Однако особенность болезни этого типа в том, что существует наследственный механизм передачи заболевания.

С медицинской точки зрения этот вид недуга можно разделить на два класса:

  1. Роландическая эпилепсия передается по доминантному признаку. Это означает, что заболевание наследуется через поколение по прямой линии, в том случае, если совпадает половой признак. Передается заболевание по мужской или по женской линии, причем представитель противоположного пола будет являться носителем этого гена. Предположим ситуацию, если, например, мама ребенка больна, то вероятность того, что ребенок будет болен, равна нулю. А вот внуки могут оказаться носителями гена или людьми, которые болеют этим недугом.
  2. Существует еще один вид болезни, который передается по наследству. Это ювенильная миоклоническая эпилепсия, наследование которой происходит по рецессивному признаку. Это заболевание диагностируется довольно редко. Врожденная форма встречается только в том случае, если оба родителя являются носителями этой болезни. Зачастую недуг не проявляется никак, но после рождения ребенка у него обнаруживается врожденная болезнь.

Выявить истинную причину того, почему у ребенка обнаружилось врожденное заболевание, может только врач-генетик. Очень часто люди и сами не знают, что у них есть вероятность передачи болезни своим детям. Сложность ситуации еще и в том, что диагностика этой формы чрезвычайно затруднена, обнаружить ее может только специалист по генетике.

Нередко пациенты не могут осознать, что у них только что был приступ, и спокойно возвращаются к прежним делам. При развитии патологии проявляется лунатизм, раздражительность и парасомния. Даже когда в семействе присутствуют больные эпилепсией, это не означает, что новорожденным детям будет передана через генетический код эта патология. Факторы внешней среды и отсутствие предрасположенности могут иметь ключевое значение.

Различают 3 вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая, криптогенная.

О последней форме медицине известно меньше всего. Причины ее появления до сегодняшнего дня точно не определяются. Существует мнение, что она появляется при генных мутациях. Симптоматическая форма появляется в разном возрасте, как итог получения сложной травмы нервной системы или интоксикации. Эпилепсия может проявляться после патологии или при врожденном дефекте развития коры мозга.

Существует определенное соответствие между употреблением спиртного, психотропных средств и этой болезнью. Эта разновидность болезни эффективно лечится, если вовремя диагностировать ее с помощью томографии и определить место локализации аномальной активности нейронных сетей. Варианты локализации аномальной биоэлектрической активности клеток мозга: затылочная, лобная, теменная, височная.

Идиопатическая форма передается по наследству и не обуславливается структурными изменениями. При этом у пациента сама болезнь может не развиваться, а присутствует только предрасположенность.

Криптогенная форма — самая распространенная, природа ее возникновения остается неизвестной. Одна из версий, наследственность. Основная версия — мутация определенного гена.

Врачи на сегодня могут лишь делать предположения, кто входит в группу риска при данной форме болезни. Предугадать развитие и вероятность развития болезни нельзя. Если у здоровой пары родился больной малыш, то скорее всего это мутация гена. В дальнейшем, эта пара может иметь полностью здоровых детей.

Симптоматическая форма возникает при механическом или инфекционном поражении головного мозга. Это может быть травма, опухоли и зависимости от алкоголя или наркотиков, а также инсульт и смещение шейных позвонков. У новорожденных эпилепсия возникает при гипоксии и родовых травмах головы.

Симптомы, тревожащие эпилептика, могут отличаться в зависимости от серьезности травмы и от области дефекта мозга. Приобретенную эпилепсию можно разделить по типу воздействия, зависящего от глубины и области повреждения головного мозга.

Фокальный тип обуславливается поражением определенной области головного мозга. Височной, лобной, теменная, затылочная. В зависимости о расположения дефектов, возникают и припадки. Это могут быть только обмороки или только судороги. Судороги только одной стороны или части тела.

Генерализованный тип обусловлен глубоким поражением головного мозга и распределяются на оба полушария. Симптомы проявляются по всему телу. Припадки проявляются во всем теле, наблюдается полное отключение сознания. Передается ли приобретенная эпилепсия? Нет. Этот вид не носит генный характер.

Как утверждают учёные, по наследству передаётся генуинная или идиопатическая эпилепсия. Но происходит это не всегда, поскольку не выявлено однозначных механизмов передачи заболевания.

Существует два класса эпилепсии, которые наследуются по доминантному признаку: роландическая и Ювенильно-Миоклоническая.

Так, в первом случае, заболевание передаётся через поколение исключительно по прямой линии наследования, в случае совпадения по половому признаку. Т. е. либо по мужской, либо по женской лини. Потомство противоположного пола, в этом случае, становится лишь носителем такого гена. Пример: когда эпилепсией болеет мать – её ребёнок будет здоров, но внуки – могут стать носителями такого гена или же сами заболеть эпилепсией.

Во втором случае механизма передачи заболевания на генном уровне эпилепсия передаётся по рецессивному признаку. Однако такой тип эпилепсии фиксируется крайне редко, ведь для врожденных признаков заболевания ребёнка оба его родителя должны иметь подобный ген.

В любом случае, поставить диагноз с учётом наследственности может только генетик, ведь наследственная эпилепсия крайне сложно диагностируется.

Если Вам понравилась наша статья и Вам есть что добавить, поделитесь своими мыслями. Нам очень важно знать Ваше мнение!

При решении, можно ли вылечить симптоматическую эпилепсию, следует тщательно изучить характер течения болезни, количество приступов за год. При данной разновидности следует выбирать рациональность использования хирургических и консервативных методов. Опишем, чем вылечить симптоматические эпилептические приступы, начиная с самых простых способов.

При легком течении вылечить эпилепсию можно консервативно. На начальной стадии специалист подбирает медикаменты. Выбор лекарства зависит непосредственно от расположения очага возбуждения, состояния центральной нервной системы, распространенности приступов. После устранения мышечного подергивания рекомендуется постоянное, длительное использование антиконвульсантов.

Разработаны специальные смеси, устраняющие отдельные патологические симптомы заболевания. Распространенным вариантов является смесь Серейского, Воробьева. Вместе с фармацевтическими средствами рекомендуются народные рецепты.

Эпилепсия наследственное ли это заболевание

Навсегда вылечить эпилепсию позволяют хирургические операции. Оперативное вмешательство – это крайний шаг, так как при манипуляции удаляется часть головного мозга. Суть процедуры – вживление специального устройства для генерирования дополнительных сигналов, стимулирующих блуждающий нерв.

Операция проводится тогда, когда польза для здоровья, выше урона, наносимого организму иссечением части мозговой ткани.

Европейская медицина расширила перечень хирургических вмешательств, применяемых при эпилептических припадках. По типу современные оперативные процедуры при эпилепсии разделяют на 2 категории:

  1. Иссечение части мозга, которая провоцирует судороги;
  2. Блокада нервных путей, по которым проходят патологические сигналы.

Хирургия рациональна только тогда, когда известен первичный участок мозговой ткани, в котором возникает интенсивный нервный разряд. При патологии удаляются только те участки, которые не воздействуют на важные жизненные функции. Требуется тщательная диагностика для определения очагов гипервозбуждения.

Основные виды операций при эпилепсии:

  1. Лезионэктомия – операция, направленная на иссечение болезнетворных участков. Манипуляция рациональна при наличии в головном мозге опухоли, сегмента с аномальными сосудами. После проведения манипуляции удается устранить приступы навсегда, но возможны вторичные осложнения;
  2. Лобэктомия – вмешательство, направленное на устранение патологического очага в височной доле. Эпилепсия с локализацией очага в данной области встречается чаще всего у подростков. Образование расположено глубоко спереди или в центральной части;
  3. Гемисферэктомия – это радикальная операция, позволяющая удалить половину мозговой ткани. Процедура предполагает разъединение обоих полушарий, что приводит к блокаде избыточных нервных сигналов. Манипуляция проводится детям, чтобы сохранить второе функционирующее полушарие;
  4. Каллозотомия – иссечение большого числа нервов, объединяющих полушария. Большое число нервных стволов локализуется в мозолистом теле. Каллозотомия проводится пациентам с тяжелой формой, у которых возникают атонические судороги;
  5. Трансекции – это небольшие насечки в мозговых тканях, препятствующие проведению нервных импульсов без воздействия на основную функциональность мозга. Манипуляция показана, когда другие хирургические вмешательства противопоказаны, но нужно оставить выраженные эпилептические приступы.

Возможны комбинированные операции, сочетающие несколько описанных процедур. Хорошие результаты приносит внедрение современных генераторов нервных импульсов, позволяющих контролировать проводимость по нервным волокнам.

Эпилепсия – это тяжелое психоневрологическое заболевание, которое обычно характеризуется пароксизмами неврологического и психического порядка. Именно поэтому вопросы передается ли эпилепсия по наследству и как передается это заболевание, всегда были актуальны.

Особенно остро он встает для семей, в которых должны появиться дети, ведь эта болезнь может привести к инвалидности. Существует несколько видов этой болезни, и все их объединяет нарушение в работе головного мозга, возникающее в результате повышения активности нервных клеток.

В организме, склонном к судорожной активности, приступ провоцируется возникающим потенциалом действия.

Вероятность передачи гена

Было установлено, что эпилепсией заболевают примерно 8% детей, среди них — 4% приходятся на сестер и братьев и 4% на племянниц и племянников тех лиц, у которых была диагностирована идиопатическая эпилепсия. Истинная эпилепсия (генуинная), в основе которой лежат процессы расстройства обмена, у 50% заболевших детей проявляется в разного рода отклонениях от нормы. Наблюдается слабоумие, патологические изменения личности, невропатии, психические расстройства.

Часто встречающееся сочетание слабоумия и эпилептических приступов, согласно мнению неврологов, является не столько результатом генетического взаимодействия между данными заболеваниями, сколько избирательным браком генов их носителей от поколения к поколению.

Отдельно нужно говорить о влиянии наследственности на течение заболевания.

Было доказано, что наследственность сказывается тем слабее, чем старше пациент у которого начались припадки. Кроме того, вероятность унаследовать эпилепсию тем выше, чем раньше был отмечен первый припадок. Чаще всего заболевают эпилепсией те дети, родные сестры и братья которых погибли в первые месяцы жизни от самих припадков или вызванных ими осложнений.

При отягощении семейной наследственностью болезнь начинает проявлять себя примерно в 4 года, а при отсутствии неблагоприятного семейного анамнеза — в 13-15 лет. Описывая ход наследования, нужно сказать о преобладающей рецессивности.

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

  • обмороки с потерей памяти;
  • судороги;
  • наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
  • потеря сознания;
  • непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

  • снижается аппетит;
  • меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
  • частые головные боли;
  • нарушение сна;
  • аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Источники

Эпилепсия передается по наследству, но только в том случае, если речь идет о роландической форме. Передача гена осуществляется через поколение, однако это не означает, что следующие поколения точно будут больны. Наличие гена может никак не проявляться до тех пор, пока пациент не подвергнется воздействию какого-либо фактора, провоцирующего развитие припадков.

Эта группа заболеваний наиболее интересна, ведь данные патологии  могут протекать  под «масками» других заболеваний: эпилепсия, перинатальная патология, ДЦП,  нейроинфекция. Однако ряд из них поддается патогенетической терапии, и своевременное установление диагноза  может кардинально изменить прогноз и тактику лечения.

Чем характеризуются  наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

  • в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
  • сопровождаются поражением ЦНС;
  • при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
  • при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

  • близкородственный брак;
  • младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
  • положительный семейный анамнез;
  • чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
  • необычные запахи мочи, тела;
  • тяжелый метаболический ацидоз;
  • наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
  • поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
  • приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

  • Себорея
  • Атопический дерматит
  • Гнездная и/или тотальная алопеция
  • Персистирующий конъюнктивит
  • Задержка психомоторного развития
  • Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример – Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы  из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер. Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики. К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

  • Микроцефалию
  • Спастичность
  • Атаксию
  • Дизартрию
  • Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета. При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера. Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это  Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

  • Макроцефалия
  • Выступающие лобные бугры
  • Нарушения вскармливания
  • Утрата навыков
  • Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
  • Периодическая атаксия

Лечение:диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.

В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы – частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

  • обмороки;
  • судороги;
  • появление пены изо рта во время приступа;
  • кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

  • нарушение ночного сна;
  • появляются головная боль и излишняя раздражительность;
  • снижение аппетита;
  • возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

  1. Общие.
  2. Непосредственные.

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

  • Принадлежность к европейской расе.
  • Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
  • Принадлежность к женскому полу.
  • Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

  • Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
  • Хронические процессы в организме.
  • Рацион питания и режим дня.
  • Физическое и эмоциональное перенапряжение.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Как мы уже сказали, в 70 % случаев реальная причина возникновения эпилептических судорог так и остаётся неизвестной. Эта форма эпилепсии называется первичной, идиопатической или криптогенной.

У оставшихся 30 % пациентов возникновение эпилептических приступов связано, в основном, с различными заболеваниями головного мозга, вызванного травмами, опухолями или инфекцией. Кроме того, спровоцировать подобные изменения могут: аномалии сосудов головного мозга, рассеянный склероз, алкоголизм, интоксикация организма и даже сильный стресс. Такая форма эпилепсии носит название симптоматическая или вторичная.

Что касается наследственного фактора, то, как доказывают учёные, занимающиеся исследованиями в данной области, он играет роль лишь в 8% случаев от общего количества больных. Было доказано, что по наследству могут передаваться лишь некоторые формы эпилепсии. Поэтому у больных родителей вполне могут родиться здоровые дети. Хотя риск развития заболевания у таких детей, несомненно, увеличивается.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

  • симптоматическая — возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
  • идиопатическая — появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
  • криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.
  • Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».
  • Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.
  • Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.
  • Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.
  • Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

  1. Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
  2. Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
  3. Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.
Типы наследования От отца От матери От других родственников Дополнительная информация
Аутосомно-доминантный Вероятность 50% Если ребенок родился здоровым, дальнейшее наследование по его линии прекращается
Аутосомно-рецессивный Не проявляется у детей, но каждый четвертый ребенок может стать носителем гена и впоследствии родителем больного ребенка. Через поколение здоровые люди могут стать родителями больного ребенка, если хоть один из них является носителем гена. Наблюдается у братьев и сестер, в том числе двоюродных и троюродных.
Сцепленный с полом доминантный Передается только девочкам Передается мальчикам и девочкам с одинаковой вероятностью Больных женщин в два раза больше, чем мужчин
Сцепленный с полом рецессивный Все рожденные девочки будут носителями гена Если мать носитель гена, то половина ее сыновей будет больна, все дочки здоровы. Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

  • здоровые родители — до 10%;
  • один больной родитель — от 10% до 20%;
  • два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

  1. Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.
  2. Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.
  3. Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.

Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

Итак, видов эпилепсии несколько. Рассмотрим каждый из них:

  1. Симптоматическая: считается приобретенным заболеванием. Она развивается из-за черепно-мозговой травмы или повреждения коры головного мозга в результате перенесенного заболевания или интоксикации.
  2. Генуинная или идиопатическая: заболевание, которое передается от родителей к ребенку.
  3. Криптогенная: заболевание, причины развития которого на сегодняшний день медициной не установлены. Существует предположение, что она может возникнуть вследствие генной мутации.

Механизм развития недуга в зависимости от его вида различается. Причиной возникновения симптоматической эпилепсии является дефект, который образовался в головном мозге. Для того чтобы его выявить, врач назначает МРТ, проведение электроэнцефалографического мониторинга. В зависимости от того, где располагается очаг эпилепсии, она может быть лобной, височной, затылочной или мультифокальной.

Этот вид заболевания может быть связан с врожденными пороками, которые могут быть в развитии головного мозга. Далеко не все заболевания головного мозга связаны с наследственностью. В ряде случаев болезнь может быть связана с инсультами и травмами головы. Существует непосредственная связь между алкогольной и наркотической зависимостью и этим заболеванием.

Иногда недуг возникает на фоне опухоли головного мозга. Эта форма болезни — приобретенная и может возникнуть в любом возрасте. Лечению она поддается тяжело, однако если устранить причину, то можно полностью вылечиться.

Важным для врача является знание анамнеза больного. Ведь болезнь проявляется у каждого человека по-разному. В сборе сведений участвует не только пациент, но и его близкие, родственники. Обычно доктором задаются следующие вопросы:

  • есть ли в роду страдающие недугом?
  • как и когда произошел первый приступ?
  • как пациент ощущает приближение приступа?
  • сопровождает ли припадок потеря сознания, судороги?
  • ощущает ли больной сведение конечностей?
  • какие ощущения у больного после приступов и помнит ли он происходящее?

Подобный подход позволит выявить нюансы в лечении заболевания.

Рецессивный ген или синдром Гасто

При этом синдроме наследуется Ювенильная Миоклоническая эпилепсия. Довольно редкий вид недуга, при котором оба родителя должны страдать эпилепсией или быть носителями. Ген передается от родителя к ребенку. Независимо от половой принадлежности. Были также случаи наследования от одного родителя, что практически невозможно.

Опытный врач генетик может рассчитать вероятность заболевания в вашем случае. И проконсультирует вас по вопросу, возможна ли передача эпилепсии от отца в Вашем случае или нет. Возникновение болезни предсказать невозможно. Нельзя предугадать в каком из поколений проявит себя ген. Иногда для пробуждения необходимы дополнительные факторы. Своевременная диагностика поможет начать лечение вовремя. И если не излечить недуг, то практически снизить количество приступов.

Как предупредить наследование аллергии?

Наиболее распространенными типами наследования эпилепсии являются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Примером заболевания аутосомно-доминантного типа является роландическая эпилепсия. Приступы носят доброкачественный характер, впервые проявляются в 2-х летнем возрасте и к 13-14-ти годам исчезают полностью. Очаг заболевания локализирован в роландовой области, которая располагается в центрально-височной части головного мозга. Приступы роландической эпилепсии не сказываются на психическом поведении, моторике и умственном развитии ребенка.

Эпилепсия, передаваемая по аутосомно-рецессивному типу, встречается довольно редко. Заболевание передается ребенку от обоих родителей, являющихся носителями мутационного гена. Довольно часто генная аномалия выявляется у родителей в процессе обследования после того, как у ребенка развивается  эпилептический приступ. До этого времени они могут и не подозревать о патологии, так как она никак себя не проявляет.

К заболеваниям, наследуемым аутосомно-рецессивным типом, относится ювенильная миоклоническая эпилепсия. Классические генерализированные приступы, свойственные для этой болезни, развиваются в 5-11% из всех случаев эпилепсии. Первые признаки заболевания проявляются в период раннего или позднего полового созревания.

Типы болезни

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения заболевания. Это не значит, что человек непременно заболеет. Заболевание возможно при одновременном проявлении нескольких описанных выше условий.

Исследования в области генетики не подтвердили сцепления болезни с геном. То есть, по наследству передается не сам рассеянный склероз, а предрасположенность к нему. Также было выявлено, что некоторые гены оказывают влияние на выработку ферментов, называемых миелиновыми белками, они способствуют появлению болезни.

Существует гипотеза, что наследственная предрасположенность связана с наличием некоторых генов и генетическим полиморфизмом. Это подтверждают исследования в области генетики и тенденция к понижению возникновения опасности среди родственников у тех, кто уже болеет рассеянным склерозом в зависимости от уменьшения родства. Учеными было выявлено, что болезнь встречается в 30 раз больше в семьях, где есть болеющий родственник.

Наибольший риск заболеть рассеянным склерозом у кровных братьев и сестер, он составляет от 2 до 5%, для родителей заболевших детей процент ниже.

Если один из родителей болен рассеянным склерозом, то риск ребенка заболеть по сравнению с другими людьми увеличен всего на 2%.

Женщины подвержены этой болезни больше мужчин. У однояйцевых близнецов вероятность составляет от 20 до 35%. У разнояйцевых близнецов риск будет составлять значительно ниже, около 5%. Это связано с тем, что разнояйцевые близнецы имеют различный генотип. Именно семейный склероз появляется в 10% из всех случаев заболевания.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что рассеянный склероз все же передается по наследству. При этом нужно помнить, что наследуется только предрасположенность к заболеванию, которая незначительно повышает вероятность его возникновения.

Современная медицина не считает аллергию генетическим заболеванием, но не исключает наследование предрасположенности к ней от близких родственников. Поэтому, перед планированием беременности, оба будущих родителя должны строго следовать врачебным рекомендациям, предупреждающим развитие аллергии у ребенка.

Вероятность возникновения аллергии у ребенка Условия наследования
60–80% Оба родителя страдают одним и тем же аллергическим заболеванием.
40–60% И мама, и папа страдают аллергией, но разного типа.
20–40% Аллергия в семье диагностирована у одного родителя.
5–10% Родители здоровы.

К планированию беременности важно подойти со всей ответственностью. Оба будущих родителя должны отказаться от вредных привычек как минимум за 3 месяца до предполагаемого зачатия.Если оба родителя или один из них трудоустроены на вредном производстве, рекомендуется сменить место работы в пользу более благоприятных трудовых условий

И сделать это нужно не позднее, чем за 6 месяцев до зачатия.Если экологические условия местности, где проживают будущие родители, оставляют желать лучшего, например: дом находится у автотрассы или семья живет в мегаполисе, необходимо сделать все для того, чтобы минимизировать это небезопасное влияние. Желательно почаще выезжать в лесопарковые зоны, проводить отпуск вне города и пр.

Как можно реже прибегать к использованию средств бытовой химии, важно избегать пассивного курения, а также ограничить применение косметики и парфюмерии до разумных пределов.Не проводить какие-либо ремонтные работы в жилом помещении во время зачатия, беременности и в течение первого года жизни ребенка.Следовать принципам гипоаллергенной диеты. Будущая мама не должна злоупотреблять потенциальными пищевыми аллергенами

Из рациона беременной важно убрать цитрусы, шоколад, клубнику и пр.

Самое главное — не бояться проблемы

Важно направить все силы на поддержание иммунной системы в нормальном состоянии, чтобы не возник рецидив заболевания в процессе вынашивания ребенка.. Также следует ограждать себя от негативного воздействия экологии и отказаться от вредных привычек

В этих условиях, возможность, что передача генетической предрасположенности к аллергическим заболеваниям ребенку будет сведена к минимуму

Также следует ограждать себя от негативного воздействия экологии и отказаться от вредных привычек. В этих условиях, возможность, что передача генетической предрасположенности к аллергическим заболеваниям ребенку будет сведена к минимуму.

Передается ли эпилепсия по наследству

Эпилепсия – сложное психоневрологическое расстройство, для которого свойственны психические и неврологические пароксизмы. Многие граждане с такой болезнью опасается, что она будет передана их детям. Часто люди интересуются, передается ли эпилепсия по наследству.

Различают несколько видов такой патологии. Все они объединяются расстройствами в работе мозга, проявляющимися в результате повышения активности нейронов. В организме с предрасположенностью к судорожной активности приступ вызывает возникающий потенциал действия.

Общая информация

Даже когда в семействе присутствуют больные эпилепсией, это не означает, что новорожденным детям будет передана через генетический код эта патология.

Факторы внешней среды и отсутствие предрасположенности могут иметь ключевое значение.

О последней форме медицине известно меньше всего. Причины ее появления до сегодняшнего дня точно не определяются. Существует мнение, что она появляется при генных мутациях.

Симптоматическая форма появляется в разном возрасте, как итог получения сложной травмы нервной системы или интоксикации.

Эпилепсия может проявляться после патологии или при врожденном дефекте развития коры мозга.

Существует определенное соответствие между употреблением спиртного, психотропных средств и этой болезнью. Эта разновидность болезни эффективно лечится, если вовремя диагностировать ее с помощью томографии и определить место локализации аномальной активности нейронных сетей. Варианты локализации аномальной биоэлектрической активности клеток мозга: затылочная, лобная, теменная, височная.

Симптоматика

Эпилепсия наследственное ли это заболевание

Развитие наследственной эпилепсии ничем не отличается от приобретенного расстройства. Для болезни свойственны: обморочные состояния, судороги, пена изо рта, кратковременная потеря сознания. В отдельных ситуациях пациенты, у которых были приступы, могут предварительно определить, что скоро будет новый. В их состоянии происходят такие изменения:

  • Плохой сон по ночам.
  • Голова болит, повышается раздражительность.
  • Ухудшается аппетит.
  • Появляется стереотипная аура и другие признаки, по которым пациенту становится понятно приближение припадка.

Когда появляется аура, пациент может потерять сознание, упасть на землю, удариться. Иногда больные при этом кричат. Дыхание ухудшается, сосуды в районе шеи набухают. Лицо становится бледным, челюсти сильно сжимаются. Возникают тонические судороги. Подобное состояние может продлиться около 20 секунд.

Для роландической эпилепсии свойственно ночное время проявления. В 20% случаев припадки начинаются во время бодрствования. Судорожное состояние продолжается кратковременно.

Первые припадки миоклонической формы расстройства фиксируются в возрасте от 10 до 19 лет. Проблемы с психикой проявляются, как предвестники патологии. Припадки возникают или ежедневно или с периодичностью в пару месяцев.

Правильный диагноз определяется квалифицированным врачом. Это расстройство наблюдается в анамнезе только у 8% пациентов.

Причины

Перечислим основные: травма черепа, интоксикация, инсульт, болезни сосудов, остеохондроз в области шейных позвонков, инфекционные процессы.

Идеопатическая или генуинная болезнь передается на уровне генов. Только идиопатическая эпилепсия передается по генам от отца.

Идиопатическое расстройство передается зачастую от отца к детям. Нужно учитывать все особенности передачи больного гена, из-за которого будут развиваться приступы. Идиопатическая эпилепсия наследуется по доминантному признаку или рецессивному. Процесс осуществляется через поколение при совпадении половой принадлежности.

Если девушка заболела, дочери может передаваться ген. Повышается вероятность передачи внучкам и развития этой болезни в других поколениях. Нужно понимать, что передача гена обуславливается только совпадением половой принадлежности. Присутствие гена не относится к развитию болезни.

Эпилепсия наследственное ли это заболевание

Передача по рецессивным признакам происходит очень редко. В подобной ситуации болезнь диагностируется у малышей в раннем возрасте. Возможность передачи гена существует только в ситуации, когда ювенильная форма патологии имеет место. Поскольку подобная форма болезни встречается нечасто, вероятность получения болезни по генетическому коду ничтожная.

Эпилепсия передается по наследству, но только в ситуации, когда развивается роландическая форма. Передача вредного гена осуществляется через одно поколение.

Но это не гарантирует точную вероятность заболевания будущих поколений.

Присутствие гена в организме может никак не влиять на жизнь до тех пор, пока на пациента не будет оказано сложное воздействие: травма черепа и органическое расстройство мозга.

Передающийся по наследству ген может проявляться, как симптоматическая форма расстройства. Не нужно исключать шансы на появление эпилепсии у малыша, если его родители полностью здоровы. Ген, отвечающий за появление этой болезни, до сих пор может передаваться от поколения к поколению и через нескольких родственников по нисходящей линии.

Только специалист может с точностью определить, каковы шансы на передачу болезни ребенку. Сегодня можно проводить генетические исследования, делать прогнозы и возможность наследования болезни.

Эпилепсия наследственное ли это заболевание

Передача патологии по наследству во многом обуславливается разновидностью заболевания у родителей. Симптоматическая форма не передается, поскольку информация о болезни не присутствует в генокоде. О вероятности передачи идеопатической разновидности нужно получить информацию у врача.

У здоровых родителей часто рождаются дети с эпилепсией. В этой ситуации можно утверждать, что ген передавался по наследству, но само расстройство проявилось только у малыша. Когда у ребенка диагностируется это расстройство, придется пройти комплексное обследование. Современные способы лечения позволяют существенно сдерживать развитие болезни и устранить симптоматику.

Никто не может быть застрахован от резкого появления симптоматической формы патологии. Это относится и к новорожденным. При своевременном устранении причин появления болезни, можно избавиться от нее навсегда. Если вовремя проводить диагностику и терапию, удастся избежать появления судорожных состояний у малыша.

Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.

Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.

Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.

Развитие патологии

Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг.

По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.

Клиническая картина

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком.

Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются.

Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Приступ может возникать независимо от принадлежности к определенному полу, расе, в любом возрасте, и не зависимо от общего состояния здоровья. Рассмотрим механизм передачи патологического состояния.

В зависимости от причины возникновения эпилепсии, можно выделить три большие подгруппы:

  1. Симптоматическая (вторичная) или приобретенная. Провоцирующими факторами служат:
    • черепно-мозговая травма;
    • интоксикация;
    • инсульт;
    • сосудистые заболевания;
    • шейный остеохондроз;
    • инфекции.
  2. Идиопатическая или генуинная эпилепсия. Именно эта разновидность передается на генном уровне.
  3. Криптогенная: причины возникновения данной разновидности заболевания на сегодняшний день достоверно не изучены. Это может быть простая генная мутация. Наследственный путь передачи также исключать нельзя, хотя задокументированных случаев крайне мало.

Эпилепсия по наследству от отца передается в случае идиопатической формы заболевания.

Виды наследования

Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.

Наследование по доминантному признаку Примером может служить роландическая эпилепсия. Она передается по прямой линии, одному полу через поколение. Ребенок противоположного пола может быть только носителем патологического гена. Проявляется уже в детском возрасте. По мере взросления частота приступов может значительно увеличиться.
Наследование по рецессивному признаку Примером служит ювенильно-миоклоническая форма. В данном случае носителями патологического гена могут быть оба родителя (не обязательно у них есть приступы). Встречается крайне редко, но в расчёт брать следует.

Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно половую принадлежность.

Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только девочки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг.

Если ситуация будет полностью противоположной, и у девочки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.

Типы болезни

  • симптоматическая— возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
  • идиопатическая— появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
  • криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

Типы болезни

Кто болеет эпилепсией

Кроме того, болезнь затрагивает не только самих пациентов, но и их друзей, родственников, коллег, знакомых, которые так или иначе участвуют в жизни человека, больного эпилепсией. Так что почти каждый человек хотя бы единожды был свидетелем эпилептического приступа или же знаком с людьми, чьи родственники больны.

Раньше ошибочно считалось, что человек уже рождается больным эпилепсией, и что это болезнь исключительно детей. Но это далеко не так. Заболевание может появиться в любом возрасте. Причём, чем старше становится человек, тем выше вероятность его заболевания эпилепсией, особенно после 65 лет.

К эпилептическим судорогам могут привести различные повреждения головного мозга, включая травмы, опухоли, инсульты и инфекции, а в 70 % случаев – вообще не удаётся объяснить причину заболевания, так что от эпилептических приступов не застрахован никто. При определенных обстоятельствах, подвергнуться этому сложному заболеванию может фактически любой человек и в любом возрасте.

Спорные моменты

Современная ученые еще не раскрыли все тайны наследственной передачи эпилепсии от родителей к детям. Многие вопросы еще не имеют однозначного ответа.

Ответ на эти вопросы до сих пор пытаются найти. Сегодня существует довольно много эффективных методов лечения болезни. Чтобы получить квалифицированную помощь, достаточно обратиться к специалистам за консультацией.

Total0Shares0Поделиться0Мне нравится0Поделиться0Поделиться0Поделиться0Поделиться

Увы, в споре о том, передается ли какая-то болезнь по наследству или нет, часто остаются вопросы без ответа, на которые может ответить только генетика. Ведь бывает порой, что при всем риске и наличии доминантных генов ребенка все-таки «пронесло», а потом через пять поколений болезнь снова всплывает на поверхность.

Различными также могут быть и проявления заболевания: кому-то передается склонность к припадкам, с судорогами и пеной, а кто-то переносит заболевание «на ногах». Кто-то располагает таким предсимптомным периодом, как аура, то есть при помощи отдельных симптомов буквально предвещает появление приступа.

А кого-то болезнь одолевает внезапно. Наконец, кто-то переносит только один приступ в месяц, да и то, чтобы его спровоцировать, нужны серьезные факторы – например, вспышки яркого света. Кто-то же страдает чередой спонтанных приступов, появляющихся безо всяких причин и называемых эпилептическим статусом.

Быть может, наследственность все-таки влияет на проявление эпилепсии и на то, как организм с нею борется. Возможно, к наследственности присовокупляется образ жизни и другие окружающие факторы, а также поведенческий тип человека. Ответить на этот вопрос сможет только полное обследование организма и консультация с неврологом, да и то неточно.

Храп исчезнет, если утром. Секрет спокойного сна раскрыт! Храп моментально.

Копеечный метод! Если каждый вечер. Папилломы и бородавки исчезнут за 3 дня!

Л.А. Бокерия смеется над аптечным обманом г.Москва! Гипертоникам закрыли доступ к важному.

Сопутствующие факторы

Связь эпилепсии и наследственности беспокоит очень многих людей, ведь каждому хочется жить нормальной полноценной жизнью. Некоторые заболевания, связанные с головным мозгом, действительно могут передаваться по наследству. И эпилепсия не является исключением. Чаще все наследственные формы обнаруживаются у лиц мужского пола.

Как проявляется наследственная эпилепсия? Большинство видов проявляются одинаково: это судороги, обморочное состояние, при котором у больного человека начинает идти изо рта пена. Иногда наблюдается потеря сознания. Наследственная эпилепсия не является исключением. Ее проявления те же, что и у других форм.

Большинство заболеваний головного мозга и механизмы их развития плохо изучены. Иногда несколько поколений даже при наличии доминантных генов живут совершенно спокойно, без всяких проявлений. А бывает и так, что в пятом поколении проявляется недуг. Пока ясной картины передачи недуга нет.

Ясно только одно: если болезнь все-таки проявилась, то лечение нужно начинать незамедлительно.

Необходимо проведение полного обследования и терапия, назначенная неврологом. Сегодня существует много способов, которые могут существенно задержать развитие этого недуга и даже сохранить ребенку жизнь.

Если проявляются явные признаки болезни, то нужно пройти обследование, которое позволит определить тип. Наследственная эпилепсия может длительное время протекать совершенно бессимптомно, а потом проявиться в виде приступа. При своевременном лечении тяжесть заболевания может постепенно уменьшаться и можно достичь стойкой ремиссии.

Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:

  • перенесенные заболевания;
  • окружающая среда;
  • психотип больного;
  • травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
  • перенесенные инфекционные болезни.

Развитие наследственного заболевания практически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.

Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.

Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.

Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.

Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.

Важно помнить: ген, который отвечал за развитие этой патологии, и передавался из поколения в поколение, может «выстрелить» спустя многие десятилетия, в третьем или пятом поколении. Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику

Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию). При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач.

Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию)

При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования

Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.

По наследству эпилепсия передается только в случае идиопатической формы. При этом передаются доминантные или рецессивные гены от отца или матери. Чаще всего такая эпилепсия проявляется в детском возрасте, причем частота припадков увеличивается по мере взросления. Ген роландической эпилепсии стимулирует развитие очага заболевания в роландовой борозде головного мозга.

Вторая наследственная эпилепсия — ювенильно-миоклоническая форма, передающаяся прямо по наследству, но проявляется редко, так как для ее развития необходимо, чтобы оба родителя были как минимум носителями гена. Но она может проявиться и в случае, если один из родителей здоров, а второй болен. Это самый редкий вид эпилепсии.

Генетические заболевания почти непредсказуемы и трудно поддаются изучению, и как передается эпилепсия пока не ясно. Ясно, что вероятность передачи болезни существует. Но понять, как именно связаны эпилепсия и наследственность, создать точный механизм наследования, учитывающий все отклонения и влияние внешних условий и тем более управлять болезнью до сих пор не удалось.

Считается, что чаще недуг проявляется у представителей мужского пола. Но если он появился в результате травмы, болезни или инсульта, то есть приобретенная эпилепсия, то детям он не будет передаваться. В то же время, даже при самых неблагоприятных прогнозах врачей, когда вероятность развития болезни была близка к 100%, ребенок часто избегал заболевания, и оно могло проявиться лишь через несколько поколений.

И нельзя предсказать как именно будет проявляться эпилепсия у конкретного ребенка. Припадки могут быть регулярными или нет. Они могут начинаться с характерных симптомов: потеря аппетита, усталость, вялость, раздражение, позволяющих предугадать и остановить их или возникать абсолютно внезапно. Быть тяжелыми: с судорогами, пеной у рта и потерей памяти или переноситься легко, не выпадая из жизни.

В любом случае, если вас или вашего ребенка постигла эта болезнь, то это не приговор. Сейчас существуют лекарства, позволяющие максимально уменьшить, если не убрать совсем симптомы и затормозить развитие припадков. В любом случае необходимо пройти полное обследование у невролога, сделать МРТ для дефектного или аномального развития головного мозга и ЭЭГ для регистрации его активности. Своевременная диагностика не только облегчит возможное развитие эпилепсии, но и спасет ребенку жизнь.

Так, специалисты утверждают, что в случае болезни матери эпилептическими судорогами, риск возникновения заболевания у её ребёнка составляет от 2,8% до 8,7 %, а в случае болезни отца – колеблется от 1 % до 3,6 %. Однако необходимо учесть, что и без существующей наследственности, риск развития эпилептических приступов в любой семье составляет не менее 1 %.

Таким образом, наличие заболевания у отца ребёнка лишь в незначительной мере повышает риск развития у него эпилептических приступов, в то время как заболевание матери ребёнка имеет большой риск для его здоровья. А вот если оба родителя больны – риск заболевания их потомства возрастает в 10 раз – до 20-30 %.

Ген болезни иногда спит на протяжении многих поколений, пока сопутствующие факторы не позволяют ему «выстрелить».  Иногда это происходит с рождения, а иногда в середине жизни.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

Также на активацию генетической «мины» влияют:

  • окружающая среда;
  • психотип;
  • перенесенные ранее заболевание мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • серьезные психологические потрясения.

В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.

Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.

Была ли эта статья полезна?

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Можно ли вылечить симптоматическую эпилепсию

Клинические симптомы нозологии не только опасны для жизни пациента, но и угрожают травматизмом.

Эпилепсия наследственное ли это заболевание

При эпилептическом припадке человек теряет сознание, возникают мышечные подергивания. Спазматические сокращения развиваются в различных местах – верхние и нижние конечности, туловище, мышцы лица. Иногда прослеживаются судорожные подергивания мускулатуры промежности.

Эпилепсия создает для медиков большие проблемы. Сложно даже спрогнозировать последующее течение болезни. У одного пациента удается вылечить эпилепсию навсегда, у другого – приступы прогрессируют. Определить характер лечения (консервативное или оперативное) при отсутствии органического образования головного мозга сложно.

Клинические исследования патологии постепенно продолжаются. Современные врачи переняли опыт советской медицины в отношении терапии нозологии, но изменился характер операций.

Важную роль играет исключение провоцирующих факторов. Активизировать эпилептический приступ могут следующие ситуации:

  1. Мигающие гирлянды – мерцание света вызывает сильное возбуждение ядер головного мозга. Морфологически при патологии возникают неврогенные разряды в разные области – височную, теменную, затылочную;
  2. Одежда в полоску провоцирует зрительные абсансы. Передача сильного сигнала на зрительный рецептор приводит к чрезмерному возбуждению определенных ядер мозга. Для каждого пациента требуются уникальные раздражающие факторы;
  3. Спиртные напитки приводят к сгущению крови, что провоцирует очередные припадки;
  4. У большой части людей эпилепсия возникает при просмотре старого лампового телевизора. Компьютеры с жидкокристаллическими экранами не вызывают обострения болезни.

Практическое изучение мозговых изменений при патологии постоянно продолжается. Нервные клетки являются слабо изученной частью человеческого организма. Причины потери сознания при нозологии остаются неизвестными.

Ученые при ответе, как вылечить эпилепсию навсегда, обращают внимание на отсутствие приступов длительностью не менее 3 лет. Только при такой ситуации с помощью консервативного лечения удается излечить болезнь навсегда. При отсутствии клинических симптомов болезни на протяжении более трех лет пациента вычеркивают из списка больных шизофренией, консервативная терапия больше не проводится.

Статистика указывает на возможность полного излечения патологии у 70% пациентов. Примерно 30% людей борется с патологией на протяжении всей жизни.

Для излечения эпилептических судорог нужно принимать лекарства под контролем врача. Важно четкое соблюдение инструкции при приеме противосудорожных средств. Для повышения эффективности терапии вместе с данными препаратами рекомендовано народное лечение. Только при отсутствии эффективности от консервативных процедур рекомендуется операция.

Основные показания к хирургии эпилепсии:

  1. Постоянное увеличение активности приступов атонических судорог;
  2. Нарушение сознания с повторными неврологическими разрядами;
  3. Парциальные припадки с клинической аурой.

Оперативное вмешательство осуществляется при наличии резектабельных опухолей. Вмешательство назначается для удаления воспаленных областей височной кости. Обычно после операции эпилептические приступы проходят навсегда.

Требование к успешному лечению:

  • Нельзя принимать спиртные напитки;
  • Необходимо соблюдать дозировки, кратность приема лекарств, назначенных врачом;
  • Ограничивать время работы за компьютером, просмотр телевизора.

У пациентов с данным типом заболевания часто возникают приступы потери сознания. Человек с опытом самостоятельно за 1-2 дня определяет будущее подрагивание мышц. Предвестниками могут быть аномальные слуховые, зрительные, тактильные сигналы.

На стадии предвестников пациенты описывают «мелькание мушек», «шумы плеска волн», «ощущение жара». Данные ощущения появляются чаще всего ночью. Опасно наличие предвестников во время вождения автомобиля.

Единичный приступ опасен лишь травматизацией, если человек держит в руках острые предметы, находится в бассейне или на высоте.

При атипичном течении человек может не терять сознание. Симптомом патологии у него будет лишь кратковременное тоническое сокращение верхних или нижних конечностей. Любые предметы, которые человек держит в руке, падают.

На лице проявлением приступа является искажение мимики и глубокий безразличный взгляд, формируемый ощущение безразличности.

При отсутствии консервативного лечения у пациента происходят нарушения интеллектуальной, психической сферы.

Врачи определяют такие осложнения термином «эпилептический характер». Категория пациентов характеризуется злопамятностью. Человек с эпилепсией хорошо помнит негативное отношение к себе, но забывает приятные моменты. Эпилептические больные характеризуются аккуратностью, дотошностью.

Еще один симптом патологии – эпилептическое слабоумие. Человек не помнит имена близких родственников, но хорошо запоминает дозу, кратность приема лекарства.

Эпилепсия: лечится ли она

Сначала нужно определить вид заболевания:

  1. Симптоматическая – на фоне воспаления, травмы черепа;
  2. Наследственная;
  3. Идиопатическая – без установленной этиологии.

Когда у человека наследственная эпилепсия, определить передастся ли по наследству детям несложно. Главное установить генетические факторы, детерминирующие клинические симптомы заболевания. Существует несколько локалей, которые вызывают патологию мозговой ткани. У пациентов с наследственными формами первые приступы возникают в 14–16 лет.

Редкое рецидивирование позволяет человеку вести привычный образ жизни, выполнять профессиональную деятельность, но рекомендуется периодически делать электроэнцефалографию, избегать предвестников. Исключение провоцирующих факторов увеличивает сроки появления повторных рецидивов. У некоторых эпилептиков при тщательном контроле предвестников не возникает вторичных приступов потери сознания, мышечных подергиваний.

При наследственной разновидности эпилепсия не лечится, но при грамотной терапии удается контролировать течение заболевания. Пациенты с такой разновидностью способны выполнять обычную трудовую деятельность. Ограничения при патологии существуют только при выполнении работ с повышенной умственной нагрузкой.

Оцените статью
Медицинский блог