Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Головная боль

Провоцирующие факторы

Основной причиной развития идиопатической эпилепсии является генная мутация, в результате чего нарушается проводимость нервных импульсов на поверхности мембран клеток центральной нервной системы.

По данным статистики, если мать или отец будущего ребенка страдает от эпилептических приступов (исключение составляет симптоматическая форма этого заболевания), то вероятность того, что ребенок унаследует недуг, относительно невысока – порядка 8 – 10%.

До сегодняшнего дня не удалось выявить всех причин, по которым развивается идиопатическая эпилепсия. Одним из распространенных факторов заболевания является генетическая предрасположенность.

Так, например, если у матери или отца есть такое заболевание, то в 10% случаев у рожденного ребенка тоже будет этот диагноз. К редкой причине развития болезни относится прием некоторых медикаментов.

К иным причинам развития заболевания можно отнести следующие:

  • алкогольная и наркоманская зависимость;
  • психоневрические заболевания;
  • инфекционные заболевания;
  • онкология;
  • патологии в развитии мозга;
  • черепно-мозговая травма .

Но учеными удалось выявить, что это заболевание начинает развиваться из-за нарушения структуры мозга или серого вещества. То есть провоцирующими факторами развития болезни можно назвать также инсульты и нарушение работы нервной системы.

Причины ГЭ

Симптоматика эпилептических приступов отличается для разных типов идиопатической генерализованной эпилепсии. Выделяют такие типы припадков:

  • Типичные и атипичные абсансы.
  • Миоклонические.
  • Тонические.
  • Тонико-клонические.
  • Клонические.
  • Атонические.

Краткая характеристика симптомов приступов приведена в таблице.

Тип синдрома Основные характеристики
Абсансы · Протекают с полным или частичным выключением сознания.

· Высокая частота (до сотни в течение дня).

· Длительность колеблется от нескольких секунд до 1 – 2 минут.

· Неожиданное начало и окончание.

· Внешне припадок выглядит так: ребенок прерывает свое занятие и замирает, глядя в одну точку.

· Иногда абсансы сопровождаются наклонами тела или головы назад, отведением в сторону или вверх глазных яблок, несимметричным напряжением мышц рук.

Миоклонический · Начало припадка обычно внезапное, хотя в некоторых случаях ему предшествует аура (предчувствие).

· Сознание обычно сохраняется.

· Судорожные подергивания мышц рук. При этом приподнимаются плечи и отводятся локти в стороны.

· Миоклонус ног с характерными приседаниями, иногда человек может упасть, как будто ему нанесли удар под колени.

· Непроизвольные сокращения мимической мускулатуры лица.

· В некоторых случаях судороги охватывают все тело.

· Длительность приступа составляет от 8 до 60 секунд.

· Чаще всего наблюдаются в первой половине дня в течение нескольких часов после пробуждения.

Тонико-клонический · Резкое начало.

· Сознание «выключается»

· Больной внезапно падает на землю с характерным криком. Подобный звук возникает из-за судорожного сокращения мускулатуры диафрагмы.

· Тоническая фаза приступа протекает с ригидностью мускулатуры всего тела.

· Глазные яблоки поворачиваются в сторону, очень часто человек прикусывает себе язык.

· Клонический период припадка характеризуется судорожными подергиваниями головы, рук, ног, мимической мускулатуры.

· Возбуждение нервной системы сменяется расслаблением и гипотонией мышц. При этом нередко происходит непроизвольное мочеиспускание.

· Во время припадка тратится очень много энергии. Для ее восстановления больной после приступа засыпает, причем сон может продолжаться от нескольких минут до 3 – 4 часов.

Атонический · Начинается неожиданно.

· Длительность обычно не превышает 40 – 60 секунд.

· Со стороны кажется, что у ребенка внезапно расслабились все группы мышц, и он мягко «оседает» на пол.

Иногда при идиопатической эпилепсии у детей отмечается сочетание нескольких типов приступов. Например, абсансы, особенно в подростковом возрасте, могут протекать с симптоматикой миоклонического или атонического синдрома.

  • наследственные заболевания нервной системы (лобная эпилепсия, доброкачественная семейная форма судорог новорожденных), детская абсансная эпилепсия;
  • черепно-мозговые травмы;
  • родовые травмы, неправильные акушерские пособия;
  • внутриутробная гипоксия, инфекции;
  • заболевания обмена веществ: фенилкетонурия;
  • опухоли, аномалии развития головного мозга;
  • энцефалит клещевой.

Взрослые:

  • черепно-мозговые травмы;
  • кровоизлияния;
  • злокачественные опухоли нервной системы;
  • инфекционные заболевания: менингит, энцефалит;
  • лихорадка( более 400 температура тела);
  • наследственные заболевания: туберозный склероз.

Факторы риска: любая травма головы, заболевания инфекционной природы, инсульты, наследственные заболевания, нарушения обмена веществ, генетическая предрасположенность.

Чтобы установить, что такое симптоматическая эпилепсия, врач опрашивает, прежде всего, близких родственников пациента с целью выяснения наличия тех или иных симптомов, характера проявления приступов и другой информации. На основании этого подбираются диагностические мероприятия.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и сопутствующие синдромы (если речь идет о детях) диагностируется посредством электроэнцефалограммы. Этот метод позволяет не только определить наличие заболевания, но и выявить локализацию патологических очагов в головном мозгу.

Генерализованная эпилептиформная активность на ЭЭГ характеризуется изменением нормального ритма. Особенность этой формы заболевания заключается в наличии нескольких патологических очагов, которые показывает электроэнцефалограмма.

Для исключения эпилепсии другого типа диагностика МРТ и КТ головного мозга. С помощью этих методов удается выявить локализацию патологических очагов. В случае если определяется генерализованная эпилепсия идиопатической формы, потребуется консультация и обследование у генетика на предмет обнаружения врожденных патологий.

Эпилепсия является полиэтиологическим заболеванием, к возникновению которого может привести любое заболевание или травма ЦНС. Каждое структурное повреждение головного мозга вызывает дисбаланс тормозных и возбуждающих нейромедиаторов. Из-за этого мембрана нейронов становится более проницаемой для ионов Na и Ca2 , а количество каналов для K и Cl-, наоборот, уменьшается. В результате этого нейроны становятся гиперчувствительными к разрядам других нейронов, что ведет к образованию эпилептического очага.

Структурные нарушения мозга могут возникнуть в результате следующих причин:

  • перинатальные — вирусные инфекции матери во время беременности (краснуха, герпес), употребление матерью токсических средств и лекарственных препаратов, запрещенных для приема беременными, родовые травмы;
  • постнатальные — сотрясения мозга и другие травмы, инфекции ЦНС (менингит или энцефалит), опухоли и кровоизлияния.

Если эпилепсия есть у одного из родителей, то риск возникновения ее у ребенка не более 10%.

По причине появления эпилепсию подразделяют на идиопатическую, симптоматическую и криптогенную. Идиопатическая — эпилепсия с известной или возможной генетической предрасположенностью. У таких больных нет в анамнезе травм головы, при обследовании не обнаруживаются повреждения мозга и до возникновения приступа отсутствуют какие-либо нарушения психики.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия, возникает на фоне генетической детерминированности. Главным патогенетическим фактором чаще всего является каналопатия, возникающая на фоне мембранной нестабильности нейронов, которая вызывает диффузную эпилептиформную активность. Риск рождения ребенка с эпилепсией при отягощенном семейном анамнезе у одного из родителей составляет 10%.

Триггерами развития недуга могут являться черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикация, инфекционные заболевания, новообразования, дисметаболические состояния, лихорадка, наследственные заболевания. Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей возникает в результате перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди этого типа заболевания большинство случаем приходится на фокальную форму, при этом генерализованный вариант возникает очень редко.

Какие бывают типы заболевания

Выделяют несколько видов идиопатической эпилепсии у детей. Это такие синдромы, как:

  • Доброкачественные судороги новорожденных.
  • Детская и юношеская абсансная эпилепсия.
  • Доброкачественная миоклоническая эпилепсия.
  • Фотосенситивная эпилепсия.
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия.
  • Эпилептический синдром, который протекает с изолированными судорожными генерализованными припадками.

Некоторые родителя ошибочно принимают фебрильные судороги у новорожденных за проявления эпилептического синдрома. Действительно, в некоторых случаях детям с подобной реакцией на резкое повышение температуры может со временем быть поставлен диагноз идиопатическая эпилепсия. Однако вероятность этого составляет порядка 10%.

Формы, симптомы и методы терапии идиопатической эпилепсии

За последние годы накоплен большой опыт в изучении, описании, диагностике и лечении идиопатических генерализованных эпилепсий.

Определение ИГЭ

— формы генерализованных эпилепсий, при которых все типы приступов являются первично-генерализованными (абсансы, миоклонии, генерализованные тонико-клонические, миоклонически-астатические) и сопровождаются на ЭЭГ  диффузными билатерально-синхронными разрядами.

Диффузная эпиактивность при ДАЭ

Благодаря сочетанию определенных генов наследуется форма и тип течения болезни.

Особенности идиопатических генерализованных эпилепсий

  1. Начало эпилепсии чаще в  детском  возрасте, хотя может быть и у взрослых.
  2. Чаще приступы случаются при пробуждении или засыпании, утром. Приступы могут быть спровоцированы (провокаторы: телевизор, раннее пробуждение, лишение сна, гипервентиляция).
  3. Не характерны изменения в неврологическом статусе или может быть рассеянная  микросимптоматика.
  4. Характерен сохранный интеллект или легкие когнитивные  нарушения, которые встречаются в 3–11% случаев. Могут быть легкие поведенческие нарушения в виде гиперактивности, неуправляемости.
  5. Не характерны  структурные изменения в мозге.
  6. На ЭЭГ сохраняется основной ритм.
  7. Характерна эпиактивность в виде: первично-генерализованной и билатерально-синхронной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц и более. Возможны: региональные изменения, фронтальное преобладание, билатерально-асинхронное начало, медленно-волновая региональная.
  8. Как правило, благоприятный прогноз на выздоровление, но часты и  рецидивы.

Идиопатические генерализованные эпилепсии — это не одно заболевание, а  большая группа различных синдромов. Выделение отдельных форм ИГЭ имеет большое практическое значение при выборе тактики обследования, лечения и прогнозировании течения данной формы.

Формы идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
  2. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Доозе);
  3. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари);
  4. Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ);
  5. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с вариабельным фенотипом:

5.1. Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ);

5.2. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);

5.3. Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;

5.4. Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Описаны наследственно-обусловленные вариабельные фенотипы. Так, выделяется по 5 фенотипов ДАЭ и ЮМЭ.  Набор генов определяет особенности течения этих форм эпилепсии, их эволюцию, ответ на терапию, исход. На злободневный вопрос родителей, что в их семьях нет людей с эпилепсией, готов ответ: «Зачастую мутации у людей с эпилепсией возникли впервые, и у родственников не было предрасположенности, их родители не являются носителями генов, ответственных за склонность к эпилепсии».  

 Эпилептические синдромы, пока не внесенные

в классификацию идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсансами, дебютирующими в раннем детском возрасте;
  2. Периоральный миоклонус с абсансами;
  3. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомом абсанса,
  4. Миоклонии век с абсансами (синдром Дживонса);
  5. Аутосомно-доминантный кортикальный тремор;
  6. Семейная доброкачественная миоклонус-эпилепсия;
  7. Другие.

ЭЭГ при  идиопатических генерализованных эпилепсиях

Характерной для идиопатических генерализованных эпилепсий является наличие диффузной эпилептической активности на ЭЭГ.

При идиопатических генерализованных эпилепсиях  в 20-50 % случаев встречаются и региональные  изменения на ЭЭГ:

  1.  Медленно-волновые изменения.
  2. Региональные спайки и острые волны, независимые от генерализованных разрядов.
  3. Региональные спайки, комплексы спайк-волна, медленные волны перед генерализованной эпиактивностью.

ЭЭГ – картина может быть изменчива.

  1. Первично — генерализованная активность может приобретать фокальные черты.
  2. Возможна амплитудная асимметрия генерализованных разрядов.

  Как лечить  идиопатические генерализованные эпилепсии?

Предпочтение отдают препаратам вальпроевой кислоты.

Препаратом выбора является  и леветирацетам (Новости по леветирацетаму, смотрите статью: Аналоги кеппры).

Хороший эффект от лечения наблюдают  у ламотриджина,  используют также топирамат, при абсансах и миоклониях —  этосуксимид (суксилеп).

Из-за наличия побочных эффектов всё реже используются барбитураты и бензодиазепины (клоназепам).

Следующим шагом при неэффективности монотерапии является введение второго противоэпилептического препарата. Обычно, это комбинация из вышеназванных препаратов.

карбамазепин, окскарбазепин,  фенитоин,  габапентин,  прегабалин,  тиагабин,  вигабатрин.

В своей работе эпилептологи  на базе амбулаторного приёма противоэпилептологического центра в Новосибирске уже более 10 лет ведут статистику – реестр по эпилепсии.

Среди пациентов с эпилепсией, наблюдающихся у нас в консультативно — поликлиническом отделении в течение этих 10 лет, статистические данные за последние годы примерно одинаковые.

Так, мы выяснили, что 20-22% от всех форм эпилепсии у детей от рождения до 18 лет составляют идиопатические формы эпилепсии. Колебания по годам количества идиопатических генерализованных эпилепсий  в течение 10 лет незначительные и составляют 1-2%.

2011 2012 2013
Идиопатические генерализованныеэпилепсии 350 – 22,9% 336 – 21,3% 343 – 20,2%

К 18 годам, когда детская служба передает пациентов в медицинские учреждения для взрослых, наблюдается такой исход по заболеванию.

Статистика за период 2012-2014 годов

21% — вылеченные детские формы эпилепсии;

30 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

61% — детей с симптоматическими  фокальными формами эпилепсии.

28% — вылеченные детские формы эпилепсии;

26 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

62% — детей с симптоматическими фокальными формами эпилепсии.

Исходы идиопатических генерализованных эпилепсий

Как мы видим, до достижения  18 лет от всех пациентов с эпилепсией менее трети  детей  (26-30%) с активными формами идиопатических генерализованных  эпилепсий.

Под «вылеченными формами» мы понимаем, что у этих детей наступает стойкая ремиссия по эпилепсии и противоэпилептические препараты  уже отменены. Среди них есть и формы идиопатических генерализованных  эпилепсий –  Детская абсанс эпилепсия,  Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества и Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Эпилепсия относится к частой форме неврологических патологий, которыми страдают дети и подростки. Третью часть от общего количества заболеваний составляет идиопатическая генерализованная эпилепсия.

Под термином «идиопатическая» подразумевается, что никаких признаков органического поражения мозга при ней не обнаруживается, то есть она относится к самостоятельной нозологической единице.

Такая форма заболевания имеет определенную симптоматику, которая сочетается в различных ее видах и зависит от возраста пациента. Для нее характерными являются следующие виды припадков:

  1. Абсансы.
  2. Миоклонии.
  3. Тонико-клонические припадки генерализованного характера.

Гораздо реже встречаются при таком заболевании тонические и атонические припадки.

Генерализованная эпилепсия имеет определенные характеристики, определяемые при помощи ЭЭГ. Некоторые из них могут наблюдаться только в пределах возрастных рамок, а часть — в течение всей жизни больного.

Абсансы — это припадки с кратковременной потерей сознания, остановкой взгляда и характерными паттернами на ЭЭГ в виде регулярных комплексов. Это типичный вид абсансов. Они бывают выраженными клинически, если длительность разрядов не составляет более 5 секунд. В противном случае особых проявлений при этом состоянии не наблюдается.

Их следует дифференцировать с атипичными случаями, которые наблюдаются у детей с симптоматической или криптогенной эпилепсией. Начало и конец у такого приступа развиваются постепенно, тонус мышц изменяется сильнее, а после припадка некоторое время наблюдается спутанность сознания.

Миоклонии выражаются в возникновении внезапных и непроизвольных сокращений мышц. Они могут быть генерализованными, а иногда затрагивают определенную группу мышц. При этом на ЭЭГ регистрируются разряды, характерные для эпилепсии.

Генерализованные приступы с тонико-клоническими судорогами представляют собой последовательное непрерывное и прерывистое сокращение мышечных волокон. Начало такого припадка знаменуется потерей сознания и резкого напряжения всех мышц, которое имеет продолжительность до 40 секунд.

У больного возникает резкий цианоз, потом судороги становятся ритмичными. Интервалы между ними могут составлять до нескольких минут. В конце приступа наступает полное расслабление, человек засыпает.

В ряде случаев отмечается криптогенная фокальная эпилепсия с вторичной генерализацией. При ней так же невозможно определить причину заболевания по данным исследований и анализов, но в последствие в 40% случаев они все же выявляются.

Очевидно, что наука на ее современном уровне пока не может выяснить этиологическую основу этого вида припадков. Особенностью этого вида эпилепсии является то, что применение противосудорожных средств при ней практически не оказывает положительного результата.

Идиопатическая эпилепсия – это заболевание, характеризующее нарушением функций головного мозга и в работе нервной системы. Чаще встречается среди молодого населения (детей и подростков).

Это серьезное заболевание, которое может привести к нарушению работы нервной системы и значительному ухудшению состояния больного. Не смотря на то, что эта болезнь известна давно, на сегодняшний день не придумано эффективного способа лечения, который бы мог полностью избавить от недуга.

Клиническая картина припадков

В клинической практике принято выделять три формы генерализованных пароксизмов: типичный абсанс, генерализованные тонико-клонические приступы и генерализованные миоклонические приступы. Они имеют различные внешние проявления, что помогает проводить дифференциальную диагностику.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Типичный абсанс

Характеризуется краткосрочной утратой сознания. Продолжительность периода – от 1 до 40-50 секунд. Больной внешне замирает и прекращает выполнять какую-либо деятельность. При наличии вегетативного компонента возможно покраснение или побледнение лица, повышенное слюнотечение. Абсансы характерны для детей.

Во время сложного приступа появляются бессознательные движения: облизывание губ, сокращение отдельных мимических мышц, застегивание и расстегивание пуговиц и пр. Родители могут считать, что их дети просто задумались о чем-то в процессе игры, так как клонические или тонико-клонические генерализованные сокращения мышц отсутствуют.

При типичном абсансе наблюдаются специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) – появление генерализованных пик-волновых комплексов со средней частотой 3 Гц. Частота во время припадка постепенно снижается. Если абсанс носит атипичный характер, т. е. сопровождается моторным компонентом, то у пик-волновых комплексов отмечают нерегулярную частоту.

Генерализованная эпилепсия с тонико-клоническими приступами

Характеризуется двухфазностью проявлений. Сначала развивается тоническая фаза, проявляющаяся тоническим напряжением мускулатуры, с последующим переходом в клоническую фазу. Последняя связана с прерывистыми мышечными сокращениями. Весь эпиприступ протекает на фоне потери сознания. Приступ первично-генерализованной эпилепсии начинается с внезапного падения пациента, после которого сразу же наблюдаются тонические сокращения.

Продолжительность первой фазы – до 40 секунд. Клоническая фаза длится до 4-6 минут. Эпиприступ заканчивается непроизвольным мочеиспусканием и резким падением мышечного тонуса. Больной как правило засыпает, однако, сон достаточно короткий – до 1 часа. Во время сна возможны тонические или клонические пароксизмы отдельных мышц.

Генерализованные миоклонические приступы

В случае генерализованных миоклонических приступов возникают не ритмичные мышечные подергивания, развивающиеся в результате хаотичного сокращения мышечных волокон в различных группах мышц. Важная черта пароксизма – подергивания имеют симметричный характер, однако, могут не затрагивать все тело, в отличие от генерализованного тонико-клонического пароксизма.

Первый тип заболевания проявляется в виде простых припадков, во время которых отмечаются подергивания конечностей. При симптоматической парциальной эпилепсии судорожные движения обычно выполняют руки и ноги. По мере прогрессирования генерализованной патологии мышечные подергивания отмечаются на других участках тела. В крайних случаях болезнь вызывает потерю сознания.

Реже диагностируются следующие признаки симптоматической эпилепсии генерализованного характера:

  • пациент видит окружающие предметы в искривленной проекции;
  • представление картин, которые не соответствуют реальности;
  • отсутствие речи при сохранении целостности соответствующих мышц;
  • иллюзии (неправильное восприятие действительности) и галлюцинации (встречаются редко).

Височная и теменная локализация патологического очага более характера для детей. Манифестации эпиприпадка часто предшествует аура, при которой пациента беспокоят головные боли и ухудшение общего состояния. В дальнейшем возникают приступы генерализованной эпилепсии с сопутствующими признаками в виде потери сознания, судороги других явлений.

Пи симптоматической форме заболевания признаки неврологической симптоматики в межприступный период часто отсутствуют. В отсутствии припадков на первый план выходят клинические явления, характерные для сопутствующих патологий, спровоцировавшей эпилепсию.

Диагностика

Первичная диагностика любых форм идиопатической генерализованной эпилепсии стандартная – проводится электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Иногда для полной картины необходимо снять показания во время приступа, поэтому для его провоцирования ребенку дают (обязательно с согласия родителей) определенное лекарственное средство.

Для подтверждения диагноза проводят компьютерную, магнитно-резонансную томографию, а при подозрении на наличие доброкачественного или злокачественного новообразования делают позитронно-эмиссионную томографию.

Окончательная постановка диагноза осуществляется на основании:

  • Клинической картины. Доктора иногда советуют родителям установить дома видеокамеру для фиксации симптоматики припадков. Это значительно облегчает определение типа эпилепсии.
  • Результатов обследований, в том числе и оценки умственного и физического уровня развития ребенка.
  • Семейного анамнеза.
  • Расшифровки анализа крови на кариотип.

Определенные трудности могут возникнуть при обследовании новорожденных с неясной клинической картиной. В таком случае назначается стандартное лечение, наблюдение у невролога и эпилептолога.

Правильная, точная диагностика, крайне важна, так как существует около 40 различных форм эпилепсии. И каждый из них имеет свои особенности в плане развития и лечения.

Диагностика идиопатической генерализованной эпилепсии должна проводиться как можно раньше. Ранняя постановка диагноза обеспечивает своевременное начало лечения. А своевременная терапия улучшает прогноз идиопатической генерализованной эпилепсии для выздоровления.

Наиболее эффективный метод постановки диагноза – электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно не только поставить диагноз «эпилепсия», но и установить локализацию очага поражения.

Суть этого метода заключается в записи электрической активности головного мозга при помощи электродов, которые прикрепляются к голове. Далее эта запись отображается на мониторе компьютера. Она имеет вид волн разной формы и амплитуды.

Для постановки диагноза идиопатической эпилепсии должны соблюдаться следующие критерии электроэнцефалографии:

  • нормальный ЭЭГ-фон;
  • нормальная запись во время сна;
  • между приступами присутствует активность на ЭЭГ с пик-волнами частотой минимум три комплекса за секунду;
  • активность возникает в двух полушариях одновременно и имеет генерализованный характер;
  • в фазе медленного сна характерно увеличение эпилептической активности;
  • при инъекции бензодиазепинов эпилептическая активность прекращается.

Преимущества метода в том, что он абсолютно безопасен и безболезнен. При проведении электроэнцефалограммы применяется видеомониторинг. Запись на камеру позволяет сопоставить наличие приступа с изменениями на мониторе компьютера.

Для наибольшей эффективности возможно проведение стимуляции. Мелькание света или серия глубоких вдохов и выдохов могут активировать эпилептические очаги в головном мозге. Это вызовет соответствующие изменения на ЭЭГ.

Диагностирование заболевания происходит на основе клинических и электроэнцефалографических данных. При необходимости для исключения или выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике заболевания могут быть использованы данные полученные при проведении компьютерной или магниторезонансной томографии и ДНК-диагностика.

Что делать, если есть симптомы? В любом случае появления судорог необходимо обратиться к врачу. Врач, который занимается вопросами таких состояний, это невролог.

Более узким специалистом является невролог — эпилептолог. В диагностике также участвует нейрофизиолог.

Диагностика эпилепсии начинается с общего обследования, выяснения причин. Необходимо собрать полноценный анамнез, расспросить об особенностях произошедшего приступа.

Следующий шаг, который предпримет врач — снятие электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Это такая процедура, при которой регистрируется электрические потенциалы мозга.

Электроды, наложенные на кожу головы, регистрируют эти потенциалы и преобразовывают их в виде различных колебаний.

Для проведения процедуры необходима подготовка за 12 часов. Исключить прием препаратов по назначению врача, не есть шоколад, не пить кофе, энергетики.

При проведении процедуры нельзя нервничать. Детям надо заранее объяснить ход исследования, потренироваться надевать шапочку, успокоить ребенка, взять с собой игрушку, книжку, питье.

Для выявление скрытой эпилепсии используют различные пробы (яркий свет, громкий звук, сон, глубокое дыхание).

ЭЭГ возможно проводить совместно с видеофиксацией для подробного описания судорожного синдрома, его длительности, характера.

Другим методом для косвенной диагностики является КТ, МРТ головного мозга. При этих исследованиях можно заподозрить основную причину, патологию, при которой могли возникнуть судороги.

При подозрении наследственной формы — консультация генетика. Необходима дифференцировка от фокальных форм, обмороков, психических нарушений (истерия).

Механизм развития эпилепсии

Эпилепсия – это хроническая болезнь с тенденцией к постепенному ухудшению симптомов. Она развивается вследствие нарушения равновесия в головном мозге между возбуждающими и тормозящими системами. В коре головного мозга образуются очаги повышенной эпилептической готовности (так их называют неврологи).

Наиболее частое проявление эпилепсии – судорожный приступ. Но выделяют также формы эпилепсии, клинические проявления которых не включают в себя судороги.

Наличие только одного судорожного приступа еще не является основанием для постановки диагноза. Только повторяющиеся в динамике припадки могут быть эпилепсией. Единичный приступ у детей является симптомом разных патологий. Часто встречаются фебрильные судороги (при высокой температуре).

Осложнения и профилактика

Последствиями длительного течения эпилепсии могут стать:

  • нарушения поведения;
  • трудности в обучении;
  • синдром дефицита внимания;
  • синдром гиперактивности;
  • снижение интеллекта.

Если не начать своевременную терапию, последствия болезни будут плачевными.

Особенно опасна генерализованная форма недуга.

Основные осложнения и последствия болезни:

  1. Травмирование в процессе припадка.
  2. Удушье вследствие западания языка или попадания рвотных масс в дыхательные пути.
  3. Когнитивные нарушения: расстройство памяти, внимания, мышления.
  4. Психические отклонения.
  5. Отставание в развитии.
  6. Развитие эпистатуса, который может закончиться летальным исходом.

В случае достижения ремиссии человек может забыть о приступах на один год, но стоит помнить, что любой провоцирующий фактор возобновит болезнь снова. Прогноз заболевания зависит от применяемой терапии.

Стоит отметить, что заболевание не поддается профилактике, так как ее причины до настоящего времени не выявлены полностью. Но заниматься профилактикой заболевания могут люди при вторичной эпилепсии.

Идиопатическая эпилепсия – это одно из распространенных заболеваний, с которым приходится сталкиваться человечеству. При соблюдении всех рекомендации доктора можно улучшить состояние больного и позабыть о приступах как минимум на год. Но полного излечения от этой болезни не придумано до сих пор.

Формы, симптомы и методы терапии идиопатической эпилепсии

Лечение идиопатической генерализованной эпилепсии представляет определенную сложность, поскольку чаще всего больной вынужден принимать лекарственные средства пожизненно.

С этой целью используются следующие препараты:

  • Наиболее эффективным средством при такого вида приступах является вальпроат натрия. Начинать следует с монотерапии, эффективность которой обычно составляет около75%. Этот препарат особенно хорошо помогает при абсансах и миоклонических судорогах. Он может улучшить состояние при развитии у больного фотосенситивности. Но ряд побочных действий и особенности фармакокинетики, не позволяют в ряде случаев использовать его длительное время.
  • Клоназепам устраняет практически все виды припадков, но к нему развивается очень быстрое привыкание.
  • Ламотриджин не способен купировать миоклонии, его эффективность по отношению к больным с подобными симптомами трудно предсказать.
  • Препаратом выбора при детской абсансной эпилепсии может быть выбран этосуксимид. Но он не помогает больным с ювенильной формой.
  • Существуют новые лекарственные средства, которые неплохо справляются с генерализованными припадками — это топирамат и леветирацетам.

Основным лечением идиопатической генерализованной эпилепсии является специальная группа лекарственных препаратов. Терапию начинают только после повторного приступа, так как единичный случай может быть результатом лихорадки, стресса, нарушения обменных процессов в организме.

Начинать прием лекарства рекомендуют с минимальной дозы, которая составляет приблизительно ¼ от средней терапевтической. При отсутствии эффекта дозировку увеличивают раз в 6 – 7 дней. Исключение составляют тяжело протекающее заболевание. В таком случае лечение стартует с максимально возможного количества медикамента.

На сегодняшний день предлагается несколько десятков противоэпилептических средств. В педиатрии предпочтение отдают препаратам с минимальными побочными эффектами и пролонгированным действием. Это:

  • Вальпроаты (Депакин Ретард, Конвусольфин, Конвулекс Хроно). Стартовая доза для легких форм эпилепсии составляет 10 – 15 мг/кг, в тяжелых случаях 30 – 40 мг/кг, максимальная – до 100 мг/кг.
  • Топирамат (или Леветирацетам) в дозировке 5 – 8 мг/кг.
  • Карбамазепин (Финлепсин) в количестве 20 мг/кг в день.

Обычно доктора стараются добиться стойкой ремиссии при приеме только одного лекарства, но это в некоторых случаях не оказывает желаемого действия. В таком случае переходят на комбинацию нескольких медикаментов. Например, одно из перечисленных средств сочетают с Ламикталом или Суксилепом.

Для предотвращения развития осложнений каждые три месяца делают развернутый анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, факторов, определяющих функции печени, количества действующего вещества противоэпилептического средства. Раз в полгода необходимо проходить УЗИ органов брюшной полости.

Необходимо отметить, что помимо лекарственной терапии, нужно следовать таким правилам:

  • Строгое соблюдение режима дня (минимум 8 часов должно отводиться на сон).
  • Избегать факторов, способных спровоцировать приступ.
  • Диета должна исключать напитки, повышающих тонус нервной системы (например, кола, пепси, для молодых людей – кофе и алкоголь).

О стойкой ремиссии идиопатической эпилепсии говорят при отсутствии приступов в течение года. В таком случае принимается решение о постепенной отмене препарата. Схема «ухода» от терапии разрабатывается индивидуально для каждого больного с учетом особенностей течения болезни и его состояния.

Критерии заболевания

Для упрощения выявления идиопатической эпилепсии генерализованной формы выделен ряд диагностических критериев:

  • Дебют заболевания в возрасте до 21 года, в редких случаях возможно начало до 25 лет. При дебюте в более старшем возрасте стоит подумать о наличии симптоматической эпилепсии.
  • Наличие эпилепсии у ближайших родственников также говорит в пользу идиопатической формы.
  • Припадки должны быть одного из трех перечисленных типов: генерализованные, абсансы, миоклонус.
  • Нормальные интеллектуальные способности ребенка.
  • Отсутствие изменений при неврологическом осмотре.
  • Наличие соответствующих критериев электроэнцефалографии желательно, но не обязательно при постановке диагноза.
  • При исследовании мозга при помощи МРТ или КТ отсутствуют какие-либо изменения.
  • Хороший ответ на лекарственную терапию.

Как проявляется идиопатическая генерализованная эпилепсия?

Впервые возникает у детей и подростков. Первичные приступы чаще всего выявляются в возрасте до 20-22 лет. Кроме эпиприпадков первично-генерализованного характера клинические проявления отсутствуют. При тщательном неврологическом осмотре специалист может выявить диффузную симптоматику. Очаговые симптомы не характерны.

Симптоматическая эпилепсия

Может возникнуть в любом возрасте, так как заболевания головного мозга, обусловленные внешними причинами, не имеют какого-либо возрастного деления. Если же болезнь связана с врожденными аномалиями структур ЦНС или метаболическими заболеваниями, то вторичная форма может манифестировать у детей. Клинические проявления включают в себя не только генерализованные приступы, но также очаговую и общемозговую симптоматику, связанную с первичной патологией (ЧМТ, нейроинфекции и др.). При возникновении симптоматической эпилепсии в детском возрасте характерна олигофрения.

  • аллергические реакции;
  • глистные инвазии;
  • повышенная температура тела и другие детские болезни.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными припадками в детском возрасте встречается в основном в форме абсансов, для которых характерно временное отключение (но не потеря) сознания. О наличии симптоматической эпилепсии у детей могут свидетельствовать:

  • регулярные хождения во все;
  • внезапные приступы страха;
  • неожиданные смены настроения;
  • беспричинные боли в различных отделах организма.

В медицинской практике принято выделять два синдрома, характерные для эпилепсии у детей:

  • синдром Веста;
  • синдром Леннокса-Гасто.

Первый синдром чаще выявляется у грудничков. Для него характерны мышечные спазмы, вызывающие неконтролируемые кивки. Синдром Веста в основном развивается при органическом поражении головного мозга. В связи с этим прогноз развития заболевания неблагоприятный.

Синдром Леннокса-Гасто впервые манифестирует после двух лет и является осложнением предыдущего. Патологическое отклонение вызывает атипичные абсансы, что со временем может вызвать генерализованный приступ эпилепсии. При синдроме Леннокса-Гасто очень быстро развивается деменция и отмечается нарушение координации движений. Заболевание в этой форме не поддается медикаментозному лечению из-за возникающих осложнений, которые приводят к изменению личности пациента.

Первые припадки появляются у молодых юношей и девушек чаще всего в возрасте 16-17 лет.

Классический генерализованный приступ состоит из двух фаз: тонической и клонической. Первая характеризуется одновременным сокращением практически всех групп мышц. Это проявляется выгибанием тела дугой, невозможностью открыть больному рот, разгибанием рук и ног. Спазм мышц гортани приводит к сильному крику больного, который часто пугает тех, кто находится рядом.

Приступы могут быть короткие (30 секунд) и длинные (до 10 минут). Обычно приступ единичен, повторение не характерно. Чаще всего припадки возникают в первые два часа после пробуждения, внезапно, без предшествующей им «ауры». Такое начало особенно опасно для больного, так как застает его врасплох. Это может привести к серьезным падением и травмам.

Они часто провоцируются чрезмерным приемом алкогольных напитков, бессонницей, менструальным периодом у женщин.

Нецелесообразно сравнение идиопатической и генерализованной эпилепсии, так как генерализованная форма является одной из разновидностей идиопатической.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Определение ИГЭ

Постановка диагноза: как могут помочь родители

Лучшим инструментом врача для оценки приступов является история ребенка. Это включает в себя информацию о том, что случилось непосредственно перед припадком:

  • первый признак у ребенка, что что-то не так;
  • полное описание случая;
  • уровень отзывчивости и реакции;
  • как долго длился приступ;
  • как он был завершен;
  • как вел себя малыш после этого случая.

Все или некоторые из следующих тестов используются в ходе выявления эпилепсии:

  1. Анализы крови.
  2. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) – процедура, которая регистрирует непрерывную электрическую активность мозга с помощью электродов, прикрепленных к голове.
  3. МРТ – диагностическая процедура, которая использует комбинацию больших магнитов, радиочастот и компьютера для того, чтобы воспроизвести детальные изображения органов и структур внутри тела.
  4. Компьютерная томография – диагностическая процедура визуализации, которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерной техники для воспроизведения изображения поперечного сечения (часто называемых срезами) тела, как горизонтально, так и вертикально. КТ показывает подробные изображения любой части тела, включая кости, мышцы, жир и органы. КТ-сканирование более точное, чем общие рентгеновские снимки.
  5. Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) – специальная игла помещается в нижней части спины в спинномозговой канал. Это область вокруг (но не в) спинного мозга. Затем можно измерить давление в спинномозговом канале и мозге. Небольшое количество спинномозговой жидкости (СМЖ) может быть изъято и отправлено на исследование, чтобы определить, есть ли инфекция или другие проблемы. Ликвор – это жидкость, которая омывает головной и спинной мозг человека.

Ранняя диагностика очень важна в изучении эпилепсии. Кроме того для быстрого восстановления пациента она должна быть точной. Первое с чего нужно начать – это с выявления причин, по которым возник приступ. Лечение будет зависеть от причин проявления заболевания.

Одним из важных методов в диагностике является электроэнцефалография. благодаря которой можно выявить электрические потенциалы между двумя точками. Для проведения этой процедуры на голову нужно надеть электроды. Этот метод позволяет выявить очаг воспаления, характеристику волн и изменение состояния больного человека в период между приступами.

Кроме того осмотр пациента должен провести невролог, который после осмотра может сделать такие выводы:

  • насколько выражены рефлексы у пациента;
  • есть ли отклонения в эмоциональной и интеллектуальной сферах;
  • нормальное ли состояние больного.

Виды синдрома

Различают две формы заболевания:

  1. Генерализованная идиопатическая эпилепсия (первичная) — она характеризуется тем, что патология заложена генетически. Это так называемая каналопатия, когда мембрана нервных клеток нестабильная, что приводит к их диффузной активности. Она встречается в 30 %. Если один из родителей страдает эпилепсией, есть вероятность рождения ребенка с этой же патологией.
  2. Симптоматическая (вторичная) – форма болезни, возникающая в связи с другими заболеваниями мозга: опухоль, киста, пороки развития, менингиты, энцефалиты. В этом случае эпилептическая активность связана с непосредственным поражением нервной клетки. Иногда симптоматическая эпилепсия является следствием внутриутробных гипоксии, инфекции, а также родовой травмы.

Виды генерализованных пароксизмов:

  1. Типичные абсансы. Абсанс это отдельная форма эпилептических пароксизмов, которая сопровождается отключением сознания, но без видимых судорог. Иначе его называют малый припадок. Они бывают типичные и атипичные. Типичные продолжаются несколько секунд, характеризуются бессознательным состоянием больного, иногда могут быть повторяющиеся движения. У некоторых в день могут возникать десятки раз.
  2. Тонико-клонические приступы (большой судорожный припадок). Это состояние, протекающее в 2 фазы. Начало бывает резким, внезапным. 1 фаза — тоническая. Все мышцы человека разом приходят в тонус — напрягаются, возникает спазм. Он падает, выпрямляется, может нанести себе травмы. Теряет сознание, не дышит. Далее начинается клоническая фаза – появляются судорожные подергивания, которые постепенно уменьшаются и прекращаются. Начинается патологический сон.
  3. Миоклонические приступы. Это непроизвольные, отдельные, синхронные мышечные сокращения. Но сокращается не вся мышца, а только отдельные пучки. Сознание обычно сохраняется.
  4. Вторично генерализованные приступы эпилепсии – приступ, при котором судорожные явления это проявление простого парциального припадка. Эпилептическая активность изначально возникает в одном очаге головного мозга (например, в лобной), затем, распространяясь на все отделы, напоминает тонико-клонические припадки. Главным отличием является предшествующая припадку аура. Это состояние, когда человек чувствует онемение, покалывание, различные вспышки, пятна перед глазами, ощущения головокружения.

Прогноз

В целом идиопатические формы эпилепсии имеют относительно благоприятный прогноз. Многие из них дебютируют в детско-подростковом возрасте и в последующем постепенно угасают, иногда давая о себе знать лишь при явных провоцирующих факторах у взрослых.

Исключение составляют некоторые тяжело протекающие формы эпилепсии. Резистентность (устойчивость) к терапии нередко отмечается также у абсансных форм болезни, что требует тщательного подбора комбинации препаратов. Но даже в этом случае у ⅓ пациентов удается достичь лишь улучшения в виде значительного урежения и упрощения абсансов и исчезновения дополняющих их судорожных припадков.

Возможна также трансформация форм болезни друг в друга, несмотря на изначальное поражение разных генов. Например, эпилепсия с генерализованными приступами пробуждения может перейти в ювенильные формы абсансной или миоклонической эпилепсии. А у 30% девочек она в последующем трансформируется в катамениальную эпилепсию, при которой первично-генерализованные судорожные приступы возникают в предменструальный период.

Но в большинстве случаев удается добиться хорошего медикаментозного контроля над частотой и выраженностью приступов, избежать социально-бытовой дезадаптации пациентов и сохранить хороший темп интеллектуального развития ребенка. В стойкую ремиссию уходят 65-85% пациентов, причем большинству из них во взрослом возрасте уже не требуется постоянная поддерживающая терапия.

Диета и статус больного

При наличии данной формы эпилепсии – развивающаяся идиопатическая, тем более генерализованная, больному полагается получение инвалидности. Потому как эпилептикам опасно работать на конвейерных линиях, с любыми вычислительными приборами, в близости от очагов возгорания, высоких и низких температур, работах с химикатами и водой.

Что касается диеты, она такая же, как и для других форм эпилепсии, подробно ее распишет врач. Бывает, назначают безсолевую или безбелковую диеты, ограничивают потребление жидкости. В точности следует исключить алкоголь, курение, употребление чая и кофе. Народная медицина может задействоваться, если сочетание травяных сборов и лекарств не вызывает побочных эффектов и не мешает лечению.

Помните, что даже при прохождении курса нужно постоянно сверять диагноз и повторно проходить ЭЭГ. При изменении симптоматики только врач может менять дозировку приема лекарств, самостоятельно экспериментировать с отменой или введением не нужно.

Обильную потливость вызывают паразиты в теле! Запомните, чтобы вывести всех гадов, выпивайте по утрам.

Л.Бокерия: «Чтобы избежать закупорки сосудов и спасти больное сердце, даю вам совет — по утрам.

Храп исчезнет навсегда! Невыносимый храп? Избавьте человека от храпа за один вечер!

Доказано, что для достижения уменьшения или прекращения эпилептических приступов, улучшения прогноза и качества жизни необходимо исключать факторы, способствующие их возникновению (нормализация режима сна, труда и отдыха, избегание умственных и физических перегрузок, перегревания организма).

Особая роль принадлежит назначению низкоуглеводной диеты с повышенным содержанием жиров и умеренным – белков, поскольку из жиров, образуются кетоновые тела, которые в дальнейшем используются мозгом в качестве источника энергии, что, в конечном счете, приводит к значительному уменьшению частоты приступов.

Поэтому, чтобы соотношение веществ было рациональным (жиры:белки углеводы = 4:1), необходимо исключить любые продукты, богатые углеводами (макаронные и хлебобулочные изделия, сахар, сладки фрукты и т.д.) и обогатить жирами (сырами и маслами).

Течение болезни зависит от типа этого заболевания. Доброкачественные формы ИГЭ имеют хороший прогноз для жизни, в отличие от симптоматических типов, прогноз при которых неутешительный.

В целом, доказано, что лица, страдающие данным заболеванием по сравнению со здоровыми людьми почти в 10 раз чаще подвержены преждевременной смерти. Смертность выше, в особенности, у лиц имеющих психические расстройства.

Однако, благодаря наличию в арсенале современной медицины средств, способных вызвать стойкую ремиссию и все новому их открытию, шансы на долгую жизнь увеличиваются.

Классификация по типам приступов

В настоящее время общепризнанной считается классификация, основы которой были приняты еще в 1981 году Международной Лигой по борьбе с эпилепсией (Киото, Япония). При этом учитывается характер имеющихся у пациента приступов, с оценкой их разновидности и склонности к генерализации.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

В соответствии с таким подходом, все варианты болезни подразделяются на 2 основные группы: генерализованные и парциальные (фокальные). Внутри каждой их них имеется несколько различных заболеваний, отличающихся по клинической картине, времени проявления симптомов и прогнозу.

Выделяют несколько основных клинических разновидностей (по действующей классификации ILAE от 1989 г.):

  1. Детская абсансная эпилепсия – бессудорожный вариант заболевания с доказанной наследственной природой. Характеризуется частыми многократными приступами по типу абсанса у детей 4-9 лет. На нее приходится 10-17% от всех идиопатических форм.
  2. Ювенильная (юношеская) абсансная эпилепсия, с дебютом в подростковом возрасте. Диагностируется примерно в 12% случаев, у ⅔ пациентов дебютирует в возрасте 9-13 лет. При этом первоначально у ребенка могут возникать и типичные генерализованные судорожные приступы, а в последующем преобладают абсансы.
  3. Доброкачественная младенческая миоклонус-эпилепсия. Дебютирует в возрасте от 4 мес. до 3 лет с миоклонических вздрагиваний, в последующем эти приступы приобретают генерализованный характер. Чаще заболевают мальчики.
  4. Ювенильная миоклонус-эпилепсия или синдром Янца. Распространенность колеблется от 4 до 12%. Патология связана с дефектом генов на коротком плече 6 соматической хромосомы. В клинике преобладают миоклонические припадки, хотя они могут дополняться эпизодически возникающими абсансами и генерализованными судорожными приступами.
  5. Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами (изолированными).
  6. Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами периода пробуждения. Заболевание с доказанной генетической детерминированностью и дебютом преимущественно в 9–11-летнем возрасте. Характеризуется появлением типичных генерализованных припадков с тонико-клоническими судорогами в просоночном состоянии.
  7. Эпилепсия с фотосенсибилизацией. Характеризуется рефлекторным возникновением приступов в ответ на зрительную стимуляцию, с преобладанием генерализованных судорожных тонико-клонических припадков. Пик заболеваемости приходится на возраст 12-14 лет, но первичные проявления возможны вплоть до 25-летнего возраста.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия – самый частый вариант заболевания, именно она определяет почти ⅔ случаев эпиприпадков в детском и подростковом возрасте.

По теме: Эпилепсия у детей

Фокальные формы

Эта полиморфная группа включает несколько заболеваний.

  • Доброкачественные семейные судороги у новорожденных или доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия

Один из прогностически благоприятных вариантов заболевания, несмотря на очень ранний дебют симптоматики. Первые проявления отмечаются обычно уже на 1-й неделе жизни ребенка, в виде фокальных коротких приступов с апноэ. В последующем могут присоединяться двигательные автоматизмы или клонические подергивания. Симптоматика обычно угасает к началу 2-го года жизни. Заболевание относится к редким и имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

  • Идиопатическая парциальная эпилепсия с лобными автоматизмами

Дает о себе знать обычно в возрасте 2-8 лет. Характерна дифференцировка симптоматики в ночное и дневное время. В состоянии бодрствования у ребенка преобладают сложные парциальные и абсансоподобные приступы, а во сне появляются гемифациальные (с вовлечением половины лица) моторные припадки, которые иногда имеют склонность к вторичной генерализации. Активный период болезни длится несколько лет, после чего обычно наступает стойкая ремиссия.

  • Затылочная доброкачественная эпилепсия с поздним началом (синдром Гасто)

Пик заболеваемости в 8-9 лет. Проявляется непродолжительными сложными по структуре фокальными приступами: начало припадка со зрительных галлюцинаций, которые сменяются кратковременным исчезновением зрения (корковой слепотой) и односторонними клоническими судорогами. Выход из приступа через мигренозные боли.

  • Семейная височная эпилепсия

Характеризуется простыми или сложными парциальными припадками и предшествующей психосенсорной аурой. Один из вариантов болезни – приступы в виде слуховых галлюцинаций, иногда дополняющиеся вегетативными расстройствами. Дебютирует обычно в подростковом возрасте, но нередко первые ее проявления возникают лишь к 25-30 годам. Очень хорошо поддается медикаментозной терапии и не склонна к трансформации или генерализации.

В последние годы некоторыми исследователями выделяется еще одна особая форма болезни: идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами. У пациентов с таким диагнозом изначально возникающие фокальные приступы быстро развертываются и усложняются, что клинически выглядит как их генерализация. Но при этом ЭЭГ однозначно показывает, что происходит лишь вторичная билатеральная синхронизация, без тотального охвата всего мозга.

К редким формам заболевания относится синдром Панайотопулоса или идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним началом, дебютирующая в возрасте от 1 до 13 лет. Характеризуется тяжело протекающими приступами с ротацией (поворотом) глаз, выраженным вегетативным компонентом и длительно сохраняющимся бессознательным состоянием. Чаще всего они начинаются в период сна, и нередко первым проявлением припадка становится не приносящая облегчения рвота.

Риск развития эпилептического статуса при синдроме Панайотопулоса очень высокий. Но заболевание в целом оценивается как прогностически благоприятное, с доброкачественным течением и сохранностью у ребенка интеллектуально-мнестических функций. В большинстве случаев приступы возникают редко, всего 1-3 раза в течение жизни, не оказывают негативного влияния на развитие ребенка и на общее состояние его здоровья.

На сегодняшний день можно выделить следующие формы заболевания:

  • доброкачественные судороги новорожденных;
  • миоклоническая эпилепсия;
  • абсансная эпилепсия;
  • ювенильная миоклоническая эпилепсия;
  • абсансная ювенильная эпилепсия;
  • эпилепсия с выраженными вспышками болезни;
  • эпилепсия с генирализованными симптомами.

Это самые распространенные формы болезни, хотя медицине известны и другие разновидности этого диагноза. По локализации этот тип заболевания бывает двух видов: локально-обусловленным (идиопатическая фокальная эпилепсия) и генерализованным.

Абсансные типы эпилепсии выделяются среди остальных кратковременной потерей сознания больного человека, приостановлением его взгляда и не контролированием действий. Длительность одного приступа может быть разной, но в среднем она составляет от пяти секунд до трех минут.

Миоклонус, как правило, проявляется неконтролируемыми и повторяющимися движениями человека, которые возникают неожиданно. Данный тип эпилепсии может охватывать как все тело, так и отдельные группы мышц.

Тип приступа, который отличает генерализованная природа и состояние кратковременной потери сознания с остановкой взгляда. Впервые абсансы были изучены и описаны в 1705 году, хотя сам термин «абсанс» был применен в 1824 году.

По статистике фокальная или иная эпилепсия проявляется в абсансах у 2-8 человек на 100 000. Чаще встречаются у детей, причем у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Почти все больные, по крайней мере, 9 из 10 страдают вариабельными двигательными нарушениями при абсансах, еще около двух третей испытывают автоматизмы – неконтролируемые повторяющиеся действия. При комбинации нескольких симптомов проявления абсанса у детей или взрослых его называют сложным.

Если проследить поведение абсанса на ЭЭГ, будут видны билатерально-синхронные комплексы пик-волна, регистрируемые на частоте 3 Гц. При этом максимальное значение пик-волны приходится на лобные отделы, минимум – затылок и височные доли. Но это не означает, что источник активности находится в лобной доле.

Длительность одного абсанса составляет от 5 секунд до 2-3 минут. Так, у детей часто проявляются атипичные абсансы, которые могут быть прерваны внешними факторами.

Эпилепсия типа идиопатическая нередко проявляется в виде непроизвольных мышечных сокращений, которые могут сопровождаться суставными движениями. Эпилепсия с миоклонусом может быть как генерализованная (общий судорожный припадок), так и для отдельных групп мышц, фокальная.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Каждой судороге при миоклонусе соответствует электрический разряд на ЭЭГ.

Есть еще вариант, когда миоклонус носит негативную форму – тонус «выключается», но движение продолжается под воздействием гравитации.

Еще один вариант того, как может проявиться эпилепсия – последовательные фазы непрерывных судорог-сокращений, а вслед за ними прерывистых сокращений. Часто наступает потеря сознания, причем одна фаза длительного тонуса составляет 30-40 секунд, после чего начинаются резкие ритмичные подергивания. В конце приступа – полное расслабление, вплоть до слабости и впадения в сон. Нередко наблюдается слюновыделение, непроизвольное мочеиспускание и калоиспускание.

Формы, симптомы и методы терапии идиопатической эпилепсии

Диагностика на начальном этапе не имеет какой-то индивидуальной особенности и заключается в аппаратном методе – ЭЭГ. В идеале необходимо соотнести два результата: в период покоя и во время приступа. Иногда этот приступ вызывается преднамеренно с помощью лекарственных средств, но эта мера вынужденная и поможет быстрее разобраться в причинах болезни. Чтобы подтвердить предположительный диагноз применяют МРТ, КТ и при подозрении на онкологию – ПЭТ.

Подтвердить генерализованный патологический процесс можно на основании следующих данных:

  • клиническое проявление признаков (это могут быть видеофайлы с фиксацией симптоматики);
  • опрос родственников и наличие подобных проблем в роду;
  • выслушивание жалоб пациента;
  • результаты аппаратных и лабораторных методов исследования.

Некоторые сложности возникают с диагностикой младенцев, но обычно им назначается стандартная схема лечения с последующим наблюдением у врача.

Для выявления первично генерализованной эпилепсии врачи проводят комплексную диагностику, основанную на сборе клинических данных и результатов ЭЭГ. На энцефалограмме больных с идиопатическим вариантом патологии изменения в базовом ритме не характерны, однако волны мозговой активности могут быть замедлены.

В отличие от этого, при вторично генерализованной эпилепсии основной ритм всегда нарушен, что связано с постоянным присутствием патологического очага (опухоли, кисты и др.). Во время приступа в обоих случаях выявляются характерные изменения в мозговой активности, связанные с пик-волновыми комплексами, имеющими симметричный и синхронный характер.

При подозрении на вторичный характер болезни, например у больных с редкими генерализованными припадками, проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга. Данные методы позволяют оценить структуры ЦНС и выявить в них патологические очаги (рост новообразований, формирование кист, очаги инфильтрациями клеток при нейроинфекциях).

Консультация генетика показана всем больным с первичной формой. При возможности проводится исследование генов, связанных с эпилепсией, с помощью ПЦР-диагностики или методов секвенирования. Диагноз “идиопатическая эпилепсия” выставляет после того, как все возможные органические причины развития будут исключены.

При диагностике генерализованной эпилепсии следует проводить ее дифференциальную диагностику с:

  • обмороками, связанными с заболеваниями внутренних органов или вегетативной нервной системы;
  • гипогликемией;
  • пароксизмами, обусловленными истерическим неврозом или шизофренией;
  • сомнамбулизмом и др.

Вопросами диагностики и интерпретацией полученных результатов занимается только врач-невролог. Самостоятельно выставлять диагноз и подбирать лечение не следует.

Лечение идиопатической и симптоматической форм

Основными препаратами для лечения являются препараты следующего ряда: производные вальпроевой кислоты (при идиопатической ГЭ), Топиромат, Ламотриджин, Этосуксимед, Фелбамат, Карбамазепин.

Наиболее старым, но эффективным остается Вальпроат. Но он противопоказан женщинам, планирующим беременность, беременным.

Ламотриджин, Карбамазепин также показаны для предупреждения больших судорожных припадков. Противопоказаны беременным.

Клонезепам — производное бензодиазепинов, эффективен при всех формах заболевания. Но длительный прием может вызвать привыкание, эффективность снижается.

У детей может привести к отставанию физического развития. Другие представители бензодиазепинов (диазепам) эффективны для купирования приступа.

Какой бы не назначался препарат, на первом приеме подбирается индивидуальная доза, кратность приема, продолжительность лечения.

При идиопатической ГЭ — часто бывает достаточно монотерапии, при симптоматических формах- назначают комбинации препаратов.

Первая помощь

Первая помощь должна быть незамедлительной. Надо убрать все твердые, ранящие предметы от больного. Уложить на пол, землю, положив вниз что-то мягкое(одежда, подушка, одеяло), чтобы не травмировать.

Не пытайтесь удержать его. Не кладите в рот ничего.

Если приступ длится более 5 минут — нужно вызвать скорую помощь. После припадка нужно уложить пострадавшего на бок, очистить рот от слюны, рвоты.

Если есть признаки удушья — необходима срочная медицинская помощь. До приезда врачей нельзя оставлять его одного.

Терапия у детей

Особенности заключается в причинах эпилепсии. Чаще это наследственно обусловленные формы, родовые травмы, аномалии развития. Здесь важна комбинация хирургического и медикаментозного способов лечения.

Подбор препаратов также должен быть индивидуальным, не вызывать отставания физического и умственного развития. Необходимо применять как антиконвульсивные препараты, так и поддерживающие лекарства, витамины.

Необходим полноценный сон, соблюдение режима дня, рациональное питание. У подростков проводить профилактику стрессов, не допускать провоцирующих факторов.

Применение препаратов должно быть длительным, постоянным. Дозы должны соответствовать тяжести состояния. Самолечение запрещено. Необходимо всегда консультироваться с врачом.

Эффективное лечение

Основная цель терапии идиопатической эпилепсии – добиться полного исчезновения эпиприступов или существенно снизить их количество. Качество жизни пациента напрямую зависит от частоты эпилептических пароксизмов. Кроме того, эффективная антиэпилептическая терапия определяет дальнейший прогноз.

В медицинской практике выделяют несколько групп антиконвульсантов, которые имеют различный механизм действия, что влияет на их эффективность и возможные противопоказания. Наиболее часто используют следующие медикаменты:

  • Блокаторы натриевых каналов, к которым относят Ламотриджин, Трилептан и Карбамазепин. Ламотриджин уменьшает количество глутамата в нервных синапсах, тем самым снижая возбудимость нейронов и частоту пароксизмов. В отличие от Ламотриджина, Карбамазепин напрямую блокирует натриевый канал и нарушает процесс передачи возбуждения от нейрона к нейрону.
  • Препараты, увеличивающие чувствительность нервных клеток к ГАМК: Диазепам и Фенобарбитал. ГАМК – тормозной медиатор в головном мозге. При повышении чувствительности нейронов к данному веществу повышает порог возбудимости, что снижает бесконтрольное возникновение возбуждения.
  • Ингибиторы кальциевых каналов (Этосуксимид) блокирует распространение нервного возбуждения по отросткам нервных клеток, препятствуя формированию эпилептических очагов в коре головного мозга.
  • Модуляторы синаптических везикул 2А-протеина – современная группа медикаментозных средств, оказывающих комплексное действие на нейроны и снижающих их возбудимость. Одобренным для клинической практики считается препарат Леветирацетам.
  • Вальпроевая кислота и ее производные – классические антиконвульсанты, однако, механизм их действия не до конца понятен. По-видимому, данные медикаменты комплексно блокируют рецепторы на поверхности нервной клетки.

Наиболее распространенная форма применения лекарственных препаратов для лечения генерализованной эпилепсии – таблетки и капсулы. Это позволяет эффективно продолжать лечение в домашних условиях, так как проведение инъекций не требуется. На фармацевтическом рынке существуют медикаменты с замедленным высвобождением действующего вещества, что позволяет снизить кратность их применения и повысить безопасность при длительном использовании.

Схема терапии

Терапия генерализованной эпилепсии проводится по специальному алгоритму, обеспечивающему повышение эффективности и снижение рисков развития побочных эффектов:

  1. Монотерапия – основной подход для идиопатической формы патологии. При первично выявленном заболевании терапия всегда должна назначаться с использования одного препарата. Лечение начинают с минимальной терапевтической дозировки. Если пароксизмы сохраняются, дозу увеличивают, обязательно сохраняя ее в безопасных пределах. Неэффективность лечения на фоне увеличения дозировки является показанием к смене медикаментозного средства. К комбинированному использованию антиконвульсантов прибегают после двух неудачных попыток монотерапии. Связано это с тем, что все препараты данной группы имеют выраженные побочные эффекты. При одновременном назначении 2 и более лекарств, риск развития нежелательных последствий существенно возрастает.
  2. Всем больным показано титрование дозы. Данное понятие связано с тем, что начальная дозировка всегда в несколько раз ниже средних значений, используемых у людей с эпилепсией. Чувствительность пациентов к антиконвульсантам индивидуальна и варьируется в значительных пределах.
  3. Выбор препарата при первой манифестации эпилептических пароксизмов зависит от возраста пациента и наличия сопутствующих патологий. Врач может выбирать медикамент с любым механизмом действия. Дополнительный ограничивающий фактор – стоимость препаратов и финансовые возможности человека.
  4. Лечение генерализованной эпилепсии продолжается от 2 лет до пожизненного использования антиконвульсантов. Для оценки эффективности используют дневник больного, в котором он должен фиксировать пароксизмы, а также контрольное проведение электроэнцефалографии. При правильном подборе антиконвульсанта и титровании дозы, исчезновение эпиприступов наблюдается у 75% больных.
  5. Врач определяет сроки отмены терапии. Ни в коем случае не следует самостоятельно менять дозировку лекарственных средств или полностью отказываться от них. Это может стать причиной прогрессирования патологии и увеличения частоты возникновения пароксизмов.

Помимо лекарственной терапии всем пациентам рекомендуется посещать психотерапевта, нормализовать образ жизни, режим труда и отдыха. Важно отметить, что при вторичном характере эпилепсии необходимо устранить ее непосредственную причину появления. Если заболевания развилось на фоне опухоли головного мозга, то проводят ее хирургическое удаление, лучевую терапию или используют химиотерапевтические средства.

Оцените статью
Медицинский блог